DSD par anomalie des gonosomes

[BlanBlan]

Salut !!
j'ai un petit problème avec le plan du prof :
il parle d'abord des DSD par anomalie des gonosomes (ex: turner, dysgénésie gonadique mixte...)
puis il parle de la cascade génétique pour la mise en place de la gonade

Mais quand il parle des anomalies au niveau de la cascade génétique il n'a pas l'air de changer de partie, et ne les inclue pas non plus dans les DSD XX. J'ai aussi fait quelques petites recherches et j'ai vu que tous les gènes (sauf DAX1) étaient portés par des autosomes.
Donc est-ce que le prof peut faire des pièges avec un QCM comme celui-ci :

"a propos des DSD par anomalies des gonosomes:
A) le syndrome de Turner et Klinefelter sont les anomalies les plus fréquentes
B) Le syndrome de Frasier impliquant le gène WT1 provoque un syndrome néphrotique
C) un anomalie de SF1 omplique un phénotype féminin avec une insuffisance surrénalienne
D) Une mutation de SOX9 provoque un phénotype féminin avec dysplasie campomélique "
En soi les items ABCD sont justes mais BCD ne parlent que de gènes autosomiques et non gonosomiques

Merci d'avance

[JuicyGlucose]

Coucouuu
+1, le prof pourrait faire des pièges énoncés ?
Mercii

[BloodyMary]

+1 comment classe-t-on tout ça ? merci !

[estelophase]

Coucou

En effet ce passage n’est pas hyper clair
En réécoutant le cours le prof explique d’abord les DSD par anomalie des gonosomes en suite il parle de la cascade génétique précoce et explique les anomalies qui peuvent toucher ces gènes précoces (Wt1, ...) mais ne l’incule pas dans les DSD gonosomes. Après il dit « a côté de ses anomalies précoces ont a la classification caryotypique »

Du coup pour moi les anomalies concernant les gènes précoces de la différenciation sont ni des DSD par anomalies des gonosomes ni des DSD XX elles sont une catégorie à part

Je vais poser la question au prof pour savoir comment lui les classes
Bon courage

[BloodyMary]

Super merci

[BlanBlan]

Super
Merci beaucoup !

[JuicyGlucose]

Ok, merci

[BloodyMary]

Coucou !

je ne comprends pas trop la réponse du prof du coup : "Tout dépend des conséquences qu’elles déterminent – ça reste des 46 XX ou 46XY DSD"

vu que ces anomalies concernent les gènes PRÉCOCES de la différenciation sexuelle, je les aurais plutôt classé à part des DSD 46XX ou XY
le prof parle lui-même de "génétique moléculaire, en aval des K sexuels"

de plus, les anomalies qu'il nous présente (duplication de DAX1, mutation de WT1, mutation de SF1, mutation de SOX9) aboutissent toutes à un phénotype féminin donc surviennent chez des 46XY, si j'ai bien compris. Du coup, il mettrait plutôt ça dans les DSD 46XY lui ?

merci d'avance !

[BlanBlan]

Deja on peut dire ce ne sont pas des anomalies des gonosomes
et comme Marie a dit ca serait des DSD 46 XY vu que tous les phénotypes étudiés sont féminins ?

Merci bcp !!

[estelophase]

Coucou

En effet le prof les classe en fonctions des problèmes qu’elles engendrent, elles ne sont pas appart car causes toutes aussi des problèmes de différenciation génétiques même si elles sont très précoces
Quand le prof dit « génétique moléculaire en aval des k sexuel » il veut simplement dire que ces anomalies on lieux avant même que les chromosomes sexuels et les gènes qu’ils portent s’expriment
Donc par rapport à celles dont il parlent en cours elle sont plutôt des DSD 46,XY

Est ce que c’est plus clair pour vous ?

[BlanBlan]

Merci beaucoup !!!
pour moi c'est bon je passe pas en résolu au cas ou d'autres ont encore des interrogations

[JuicyGlucose]

C'est parfait, merci beaucoup ! C'est bon pour moi

[BloodyMary]

C'est bon mercii

[BloodyMary]

Coucou

alors en fait j'ai encore une petite question

on est bien d'accord que les anomalies de DAX1, WT1, SF1 et SOX9 ne correspondent PAS, chez un individu 46XX, aux anomalies de WNT4, RSPO1, FOXL2 ?

[estelophase]

Hello

En effet en aucun cas les annomalies des gènes ne correspondent pas à des anomalies d’autres gènes dans le sexe opposé
Chaque gène a ses annomalies et ses pathologies associé mais il n’y a pas de correspondance

C’est mieux pour toi ?

[BloodyMary]

dacc merci