Récap mutation XX

[Verveine]

Salut !
J'aimerais savoir si tu peux me confirmer ce que j'ai compris du cours
Pour moi:
Mutation de WNT4 entraîne une absence de ovocytes et une absence de DÉVELOPPEMENT mullerien

Si on rajoute une mutation de RSPO1 , là on aura carrément une ABSENCE de développement ovarien ( comme si c'était une niveau supérieur ) et en plus de ça on a réversion sexuelle phénotypique avec OGI et OGE masculins pcq RSPO1 active FOX L 2 qui inhibe SOX9 et donc s'il es muté, SOX9 ne sera pas inhibé

Et parallèlement à la mutation de RSPO1 , si on a mutation de FOX L2 là on va avoir un niveau supérieur dans la réversion sexuelle , ce sera plus cliniquement identifiable et on aura carrément la formation des testicules ce qui n'est pas le cas avec une mutation de WNT4 ou RSPO1 ( vu qu'il n'a aucun rôle dans le développement testiculaire )

Est ce que c'est tt bon ?

Merci beaucoup !!!

[lympho6mon B]

Je te réponds car ça m'intéresse aussi, pour la mutation de FOXL2, je pense qu'on a des testicules sans mutaion de FOXL2, juste avec mutation de RSPO1.
De plus je pense pas qu'il y a des niveaux un peu comme tu dis, je pense que dans le cours on parle de mutation qui n'arrive pas en même temps.
Mais du coup j'aimerais savoir si une mutation de WNT4 entraine des OGI masculin et si du coup c'est sa seule différence en gros avec la mutation de RSPO1.

[lympho6mon B]

🙏

[lympho6mon B]

🙏

[estelophase]

Coucou

Simon a raison ici ont parle de mutation qui arrive indépendamment les unes des autres

Recap
- Mutatin de WNT4 : Il y aura une absence de développement Mulleriens et des ovaires pauvres en ovocytes ce qui signifie une faible réserve ovarienne Mais il n’y a pas de OGI masculin pour autant (il n’y a pas de gènes de la differenciatons sexuelle masculine et FOXL2 est actif donc inhibe SOX9)
- Mutation de RSPO1: Entraîne l’innactivation totale de FOXL2 qui provoque une réversion sexuelle avec détermination testiculaire et OGI et OGE masculin
- Mutation de FOXL2: Entraîne le syndrome BPES avec OGI et OGE féminin mais une insuffisance ovarienne précoces (ici FOXL2 est muté mais il est bien présent et pas innactivé)

Est ce que c’est plus clair pour vous ?
Bon courage pour ces derniers jours

[lympho6mon B]

D'accord, c'est bon pour moi merci !