Turner Anomalie du X

[brionovic]

Salut

On dit que quand le syndrome de turner est du a une anomalie du X on a une haplo insuffisance des genes de la maintenance ainsi que SHOX, mais on dit aussi qu'on peut avoir des problèmes mental du fait d'avoir 2 copie du X. Je trouve que c'est contradictoire, si on a les 2 copie du X pourquoi on a une insuffisance du gène SHOX par exemple ?

Merci d'avance

[estelophase]

Coucou

L’haploinsuffisance du X et de ces gènes est total que lorsque le Caryotype est 45,X0
Mais dans certains cas de syndrome de Turner avec du 46,XX il y a haploinsuffisance par anomalie structurale de l’X :
Si il manque la partie Xp ou la partie Xq tous les gènes qu’ils portent seront haploinsuffisants
Si il y a un X isochromosome il vas y avoir une haploinsuffisance des gènes du bras court de l’X

Est ce que c’est mieux pour toi ?

[brionovic]

okkk parfait, oui c'est logique