CCB 5 QCM 5 item D

[anaphylaxie]

salut dans l'item " Les cas présentant de possibles retards mentaux sont ceux d’une anomalie structurale de l’X", il est compte vrai, mais pourtant je pensais qu'il y avait un retard mental uniquement dans le cas d'un isochromosome ou si il est circulaire, donc dans un défaut d'inactivation, mais du coup l'anomalie structurale comprends aussi les délétions partiels du X et a ce moment la il n'y a pas de retard mental non ?

Merci d'avance

[BatBouut]

+1, je rajoute qu'ici on parle de " pathologies génétiques de la différenciation sexuelle " sans péciser qu'il s'agit de turner..
merci pour ce tut

[lisaa_arnd]

C’est marqué dans la roneo 1 sur la partie syndrome de Turner il me semble

[estelophase]

Coucou

Vous avez tout à fait raison il n’y a que les isochromosones X et les X en anneaux qui par leurs impossibilité d’innnactivation provoquent un retard mental, les délétions partielles ou total ne provoquent pas de retard mental

C’est une errata l’item est FAUX

Est ce que c’est bon pour vous

[BatBouut]

Mercii!! C’est tout bon pour moi ❤️

[anaphylaxie]

super merci

[Comacidose]

salut!
juste je ne comprends pas trop pourquoi il est devient faux..
certes toutes les anomalies structurales ne provoquent pas de retard mental, mais je n'ai pas trouvé l'item exclusif, en + le prof a relu le sujet non? ça veut dire qu'il compte ça juste?

[estelophase]

Oui le prof a compté cet items VRAI mais avec le précisions d’isochromosome et de X en anneaux qui a malheureusement disparu lors des changements de sujets
C’est une erreur de ma part je suis désolé

Du coup cet items sans précisons est FAUX le "sont ceux" le rend quand même restrictif
Si l'item était "Des retard mentaux sont possibles dans certain cas d'anomalies structurales de l'X" il serai VRAI

Est ce que c'est plus clair pour toi ?

[doralexploratrice]

Pouvez vous réouvrir le post svp
J'ai une petite incompréhension :

Le retard mental ne s'observe QUE chez les 46, XX dont le X a subit une anomalie structurale (isochromosome/circulaire) et donc il ne peut pas être inactivé --> OK

Les causes de la perte d'un X dans le syndrome de Turner 45,X0 s'explique également (à 30% certes) par une anomalie structurale (isochrochromosome/circulaire/délétion partielle), indépendamment de la remarque précédente ?
Ou juste par la faible réplicabilité du X paternel et par la délétion partielle ?

Genre les 2 explications se recoupent mais est ce qu'elles ont un lien étant donné que ça concerne soit les 46,XX (X de trop) soit les 45,X0 (X en moins)

Je sais pas si je suis vraiment claire, si vous voulez je formule autrement mdr
Merci pour ce CCB en tout cas

[Comacidose]

Ah oui d'accord je vois pourquoi c'était compté juste du coup!

mais honnêtement je ne trouve pas cet item si restrictif que ça.. on parle de "possibles retards mentaux" en cas "d'anomalie structurale de l'X", je ne trouve pas ça totalement faux.

J'avoue que ça peut porter à ambiguïté et c'est vrai que l'autre item que tu as formulé ne porte pas à confusion, mais perso j'aurais quand même du mal à compter ça faux..

mon but n'est pas d'obtenir une double co ou quoi mais de savoir pour le cc si on doit rester restrictif sur ce genre d'item ou pas pcq y'en a d'autres où on nous demande de rester "général".

Merci pour ta réponse et mercii pour le ccb

[ZinédineZidane10]

je ne trouve pas l'item faux en soit, il y a bien marqué "retard mentaux POSSIBLES" sont en soit l'item n'a absolument rien de faux, ou sinon il est ambigu mais alors un DC svp

[lisaa_arnd]

Oui c’est bizarre de le mettre faux alors que c’est écrit dans la roneo dans la partie sur Turner... une dc serait plus juste je pense
Merci

[Valencephale]

+1 DC on ne peut pas dire que l’item est faux étant donné que les formes donnant un retard mental sont comprises dans les anomalies de l’X surtout qu’on parle de « possibles retards mentaux »

L’item faux aurait été « les anomalies structurales de l’X entraînent toutes des retards mentaux » ça aurait été clair et c’est comme ça que ça devrait tomber si le prof voulait interroger sur la notion

Surtout que ça n’a pas dû poser problème au prof vu qu’il a relu les qcms

Si vous pouvez le passez plutôt en DC pour satisfaire tout le monde ça serait cool vu que c’était un peu ambiguë même en connaissant le cours

[Kev33Kev]

+1 pour la DC , le prof a juste précisé ceci pour éviter que cela nous perturbe ... Mais en soit cet item reste Vrai et en aucunement faux ...

[estelophase]

Salut à tous

Cet item sans les précisions et très ambigüe par manque d’une partie de l’item Désolé
-Il ne peut être compté totalement VRAI car les anomalies sutructurales ne donnent pas toutes des retards mentaux et le prof le prescise dans le cours avec son explications pages 7 de la ronéo 2 seul les cas d’isochromosomes et d’X en anneaux sont concerné par le retard mental
il ne faut pas faire le raccourcis retards mentaux = anomalies structurales
-Mais il ne peut être compté totalement FAUX non plus car oui des anomalies strucutrales de l’X peuvent donner des retards mentaux
Je vais le mettre en DOUBLE - CO

Pour ce qui est du concours ne vous inquiétez pas le prof ne ferra pas d’items ambigües il y fais attentions => pas d’items sans prescisions du cas

Est ce que c’est bon pour tous le monde ?

[Valencephale]

Parfait merci beaucoup !!

[Comacidose]

merci beaucoup totalement d'accord avec ta réponse ahaa c'est bon pour moi!

[lisaa_arnd]

Mercii