Annales 2019 QCM8

[Anamniocentèse]

Salut!

Ce QCM me pose problème:

Lors d'une mutation inactivatrice du gène codant pour la 5alpha réductase, chez un nouveau-né 46 XY il est possible d'observer:
A. A la naissance des OGE ambigus partiellement féminisés
B. Un vagin borgne
C. Des testicules inguinaux
D. A la puberté il est possible d'observer une croissance mammaire de type féminin

La correction dit réponses ABC.

Cependant, avec le cours de cette année je dirai:

A. Faux car dans le cours il ne dit pas "partiellement" mais tout simplement des OGE féminins
B. Faux car dans le cours il parle d'OGI masculins dans leurs intégralités et fonctionnels et n'aborde pas le vagin borgne pour la mutation de la 5alpha réductase
C. Faux car ceux sont Insl3 et la testostérone qui permettent la descente testiculaire et non la DHT donc la mutation de cette enzyme affecte la production de DHT mais de testostérone
D. Je trouve cet item ambigüe parce qu'à la puberté il est possible d'avoir une virilisation secondaire si le bloc n'est pas complet mais le prof dit bien qu'il est rarement complet et si jamais le bloc était complet alors il n'y aurait pas de virilisation secondaire et donc possiblement un développement mammaire donc je trouve l'item imprécis


La partie du cours correspondante je pense est:

Mutation de la 5aréductase
® Absence de conversion de la testostérone en DHT
® OGI masculins dans leur intégralité et fonctionnels
® OGE féminins car pas de différenciation du sinus uro-génital
® Le bloc est rarement complet donc lorsque la production de testostérone augmente de façon très
importante à la puberté, la 5aréductase peut être surchargée et commencer à transformer la testostérone en DHT ce qui entraîne une virilisation secondaire
Ici, on peut voir la composition corporelle d’une jeune fille ayant consulté pour aménorrhée primaire. Le squelette et notamment le bassin sont typiquement masculins.
Au niveau du périnée, les 2 lèvres sont fusionnées avec un orifice vaginal et le clitoris est hypertrophié. A l’IRM, les gonades sont en position inguinale et ont un aspect testiculaire
La testostérone est tellement élevée dans le sang qu’une partie s’est transformée en DHT : la poitrine n’est pas développée et il y a virilisation secondaire.

Est-ce que ça serait possible d'avoir confirmation ou infirmation de votre part svp?

[estelophase]

Coucou

Je confirme les réponses de la correction de l’année dernière ABC
Je m’explique :

- Item A : comme le dis le prof dans son cours le bloc est rarement complet ce qui explique qu’il est possible d’avoir (avec un fort taux de testostérone) une virilisation secondaire ++++ Or si il y a des OGE féminin partiellement virilisé vu qu’on est chez un homme ont peut aussi dire que ce sont des OGE masculin partiellement féminisé

- Item C: Le prof le dit les gonades vont rester en position inguinale +++++ on est chez un homme ce sont donc des testicules Ils restent en position inguinale pas par déficience des éléments qui permettent leurs décente mais par l’absence de diffenciation du sinus urogénital vers un scrotum donc la dernière partie de la décente de l’orifice inguinal vers le scrotum est impossible

- Item D : Pour moi l’item D est FAUX Après avoir réécouté le cours le prof précise que les taux de testostérone sanguins sont tellement élevé que la poitrine ne se développent pas du tout elle serait même plutôt masculine visuellement

Est ce que c’est plus clair pour toi ?

[Anamniocentèse]

D'acc merci!