Concours blanc QCM 22

[Pinkberry]

Coucou !
Merci pour cette journée riche en émotion.

Cependant j'ai un problème avec l'item 3 du QCM 22 : pourquoi est-il considéré comme juste? A aucun moment on ne parle de faire exprimer le gène humain muté chez les souris, elles ont simplement un phénotype potentiellement identique...

Je ne comprends pas et j'ai peur d'avoir loupé quelque chose d'important.
Merci d'avance pour la réponse

[Chas]

Oui moi aussi cet item m'a posé problème. Certes il n'y pas expression d'ABCA1 mais dans l'expérience on enlève toute expression génique alors que la maladie est due à des mutations et on ne précise pas lesquelles.
On ne peut donc pas, enfin pour moi, affirmer que les souris homozygotes ont le même défaut GENETIQUE que les patients atteints de la maladie de Tangier.
J'avais répondu A car pour l'actine on voit que les bandes varient un peu selon l'homozygotie saine, malade, ou l'hétérozygotie (bon ça après ... j'ai peut être l'esprit un peu trop tordu^^).

[Kapu]

Salut, alors je suis pas sur de moi, je propose un truc vu que les tut sont pas là pour l'instant.
On ne précise pas quelle mutation a la sourie (-/-). Je le comprend comme ça l'item, par 'défaut' génétique il faut comprendre non expression du gène, pcq si chez l'homme il y a absence totale d'ABCA1 c'est pcq il n'y a pas d'expression génique, il y a un défaut génétique du gène ABCA1.
Après pour l'actine, que la migration de l'actine varie un tout petit peu ou pas ça dit quand même si le test marche ou pas, pcq on reste quand même dans le même ordre de grandeur. D'ailleurs, je sais pas si c'est mon côté myope, mais l'actine grimpe entre +/+ et +/- et l'ABCA1 aussi, donc le rapport de migration entre actine et ABCA1 permet de bien comparer les différences d'expression entre ABCA1 des différentes souries.

Et j'ai une autre question, par rapport à la justification des items 4 et 5, le fait que la sourie +/- ne soit ni totalement saine ni malade alors que le -/- est totalement malade et +/+ totalement saine prouve que Tangier est dû à des mutations récessives. Pcq en cas de +/- une partie des protéines est produite donc la sourie est partiellement malade (de plus on a affaire à une mutation perte de fonction suggérant une mutation récessive), comme dans le cas de la drépanocytose avec les personnes hétérozygotes qui ont une partie de leur hématies saines et une partie malade. Et je comprend donc pas pourquoi on a pas démontré que c'était pas des mutations récessives?

[-Marco-]

Kapu, ton explication est nickelle.

Ensuite, pour la mutation concernant le gêne ABCA1, on n'a essayé de reprendre les notions simples du lycée.
Pour la dominance, il faut qu'un seul allèle soit muté pour que la mutation s'exprime.
Pour la récessivité, il faut que les deux allèles soit muté pour que la mutation s'exprime.

La, étant donné que lorsqu'il n'y a qu'un seul allèle muté, on observe quand même une expression d'ABCA1, on ne peut pas dire que la mutation s'exprime vraiment et totalement,et donc dire que la mutation est récessive. En vérité, il y a une troisième forme de mutation dite "intermédiaire" vue en P2, ou le (+/-) n'est ni 100% malade, ni 100% sain.

C'est une bonne question

[Kapu]

Ok merci, dans le cadre du concours de cette année, si on a une électrophorèse de ce style avec le prof, vu qu'on ne connait pas ce système de +/- particulier on considère que ça prouve que la mutation est récessive? Pcq dans l'expérience y'a aucune de ses feintes qui nous ferait dire que ça 'suggère', et donc que ça prouve bien. Ou on est censé être au courant de ça même si c'est pas au programme?0_o

[-Marco-]

Je sais pas comment le prof vous le présenterai au concours...Je suis pas dans sa tête, ca dépendra de l'énoncé...Normalement, s'il ne l'as pas traité en cours, il fera une petite explication dans le qcm. Mais ca m'étonnerai beaucoup qu'il fasse le même item que nous (surtout qu'il ne lit pas nos sujets).

De toute façon, le but des tutorats de Biocell (contrairement aux autres tutorats), n'est pas de vous faire des qcm qui ont des chances potentielles de tomber. Le but, c'est de formater vos esprits pour que si vous avez des expériences le jour du concours (grosse probabilité), vous ayez déja eu l'occasion de vous creusez la tête avec un texte et des images pour arriver à des déductions. C'est juste une façon de raisonner à partir de notions qu'il aborde en cours.