besoin de comprendre

[bartimeus]

Bonjour je n'ai pas très bien compris dans le cours de Gilson quand est ce qu'on a Gain de fonction et Perte de fonction, avec mutation dominante et mutation recessive ( 1evenement 2 evenementS ......) et pourquoi? Donc si le tuteur passé par là et pouvait me faire un petit topo sa serait super!!! avec quelques petits exemples de proteines.. sa serait mega super genial!! Merci d'avance!

[Fredo]

Yo ,
Alors le fait qu'une mutation est gain ou perte de fonction dépend de la dominance/récessivité .

Une mutation récessive va géneralement coder pour une protéine absente ou sans action physiologique . Si l'individu est hétérozygote pour cette mutation il a un alléle muté recessif et un alléle sauvage . La présence du sauvage permet la sécretion d'une protéine fonctionnelle même si celle codée par l'autre chromosome est inutile =====> phénotype sauvage exprimé . En revanche , si l'individu est homozygote : il ne génére pas de protéines active ! ====> Phénotype muté . On dira que c'est une mutation perte de fonction du coup car tu "perd" la fonctionnalité de la protéine .


Une mutation dominante va elle coder pour une protéine avec un effet physiologique différent de celui du géne sauvage . Si l'individu est hétérozygote pour cette mutation tu as ta protéine normale qui est codée et ta protéine anormale . Le soucis c'est que cette protéine a souvent un effet physiologique délétére pour l'individu ( par accumulation de la protéine anormale ou autre chose ) . Tu as donc un gain de fonction car ta protéine mutée a acquit une capacité qu'elle n'avait pas ( souvent désagréable hélas : ( )