QCM BDR

[Matthiasovitch]

Bonjour, j'ai voulu faire les annales de ce qui me semblait proche de l'UE 10 et j'ai tiqué sur cette question:

(2007 23) : Une fille XY peut correspondre a différentes situations, lesquelles?

1. un individu dont les chromosome Y présente une délétion dans la zone Yq11-3.
2. Un individu dont les chromosome Y a été inactivé sans inactivation du chromosome X
3. Un individu dont le gène codant pour la 5 alpha réductase présente une mutation inactivatrice entrainant un syndrome de résistance aux androgènes.
4. Un individu dont le gène codant pour le récepteur à l'AMH présente une mutation inactivatrice entrainant un syndrome de résistance à l'AMH.
5. Un individu qui a présenté une nécrose bilatérale des testicules par torsion en période fœtale tardive (9 mois)

A. 125 B. 1345 C. 45 D. 13 E. 34

J'offre un smoothie à celui ou celle qui trouve la reponse!

Selon moi la 5 est totalement improbable, et la 3 hors-sujet, donc...

Merci!

[yon]

1. VRAI si c'est bien là qu'on trouve SRY (pas retenu ça, et la flemme de sortir la ronéo^^)
2. VRAI
3. pas de lien entre les 2
4. ça aurait une influence sur les OGI et pas les OGE
5. pourquoi pas... après tout c'est la fête!

Par élimination A!

[Brou]

J'ai pas la réponse mais le 5 me parait bizarre, vu que la nécrose et la torsion apparaissent de manière très tardive. En effet les OGE et OGI ont eu le temps de se développer dans le sens masculin avant que la production d'hormones prennent fin non?

Et la 1 est fausse, de mémoire je crois que le bras Yq est le bras long du chromosome Y donc pas possible.

Donc ça serait "Donner les fausses" plutôt non? Réponse B?

[yon]

Oué, l'item seul j'aurais mis faux mais c'est la seule réponse qui me parait possible puisque je pense le 3) surfaux (et le 4 aussi)!

EDIT: Brou, tu as raison SRY sur Yp 11.31

[Fredo]

Moi perso je dis résistance a l'AMH => Pas de cellules de Leydig => Pas de testo !

Donc la 4 serait vraie pour moi

La 1 est fausse pour moi le géne SRY est bien la mais il est sur le brin court et il me semble avoir entendu qu'une délétion dans un endroit comme ça est létal de toute manière mais je le garanti pas

La 2 est fausse tapez inactivation du chromosome Y et si vous avez des résultats dites le ^^ .

La 3 me parait vraie pas de 5 alpha réductase => pas de DHT => Pas de dev des OGE !

la 5 me parait plutôt fausse sa donnerait une stérilité et une absence de puberté surment mais pas des organes génitaux féminins quoi .

Réponse D : 3,4

[Matthiasovitch]

Bien vu Brou pour la position!
Ca laisse comme réponse 3,4 ou 4,5. Sachant que je n'ai aucune idée de la 2 perso =D

La 5 ya aucune raison que ce soit vrai sachant que si c'est à 9 mois, les OGE et même OGI sont déja finis, il y aura juste une absence de puberté non?
Et la 3 aussi gros "?" car le lien entre SRA et 5alpha réductase... bof

Merci de vos réponses en tout cas

[Brou]

Comme je l'ai dit la 5 je pense comme toi et en effet la 3 je vois pas le rapport non plus, ok on aura pas d'OGE masculins mais ce n'est pas le résultat d'un SRA, enfin... je crois x)

[♠LX♠]

(2007 23) : Une fille XY peut correspondre a différentes situations, lesquelles?

1. un individu dont les chromosome Y présente une délétion dans la zone Yq11-3.

Item sorti en 2005 et compté vrai par fenichel (me demandé pas pourquoi ...)

[Brou]

Bon en fait je reviens sur ce que j'ai dit... Bizarement Yq11-3 est le locus de SRY (si on s'en refere au poly de BDR de fenichel sur internet), pourtant après recherche sur internet je confirme que la notation du bras long est bien Yq. Étrange sachant que SRY est porté par le bras court =/

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/c ... some_Y.svg

[Fredo]

effectivement petite erreur de ma part :
Chez l’homme, les délétions du bras court du chromosome Y aboutissent au phénotype femelle
alors que les délétions du bras long aboutissent au phénotype male.

Issu du cours en ligne de Balas p35.

Donc ce QCM me prend la tête O_o

[yon]

D'après Wiki: SRY sur Yp11-31

Mais j'ai retrouvé le qcm dans les annapotch' et bizarrement ils ont remplacé "dans la zone Yq 11-3" par "dans la zone comprenant le gène SRY". Peut-être une modif après le CC?
Dans leur correction, ils donnent la réponse A mais ils expliquent pas trop...

[Maelle]

il me semble :
que la 1 est vrai , si pas de SRY , le phénotype est féminim ,
que la 2 est fausse , mais je sais pas pouquoi ,
que la 3 est juste , si pas de d'enzyme pas de DHT , donc pas de diférenciation des organes génitaux externes , donc phénotype féminim ,
que la 4 est fausse , si il y a une résistance à l'AMH , les canaux de muller de régresse pas mais les hormones sont toujours la , donc les OGE se différencient pas le sens masculin , mais le probléme c'est que : si pas d'AMH , pas de cellule de leydig donc ni testo , ni DHT ...
et la 5 est fausse , effectivement , une nécrose tardive , bin les OGE auront largement eut le temps de se différencier ,
donc je propose la D