Altération SRY / DAX1

[Jamn]

Bonjour !
Je voudrais votre avis, si Dax 1 ou SRY est altéré dans la majorité des cas on aura une différenciation féminine c’est bien ça ?
Cependant le prof dit parfois que sans SRY ‘pas de différenciation testiculaire » et une autre fois «  46 XY sans SRY existe » (j’espère que je suis claire mdrr)
Tout ça pour savoir : si qcm : « Sans SRY, on a un différenciation vers le sexe féminin » Vrai ou faux ?
Même question avec DAX 1 ?

Mercii

[Chili Con Carne]

Coucou

Le professeur ne développe pas vraiment les anomalies de la différenciation au S1, il le fera normalement au s2. SRY est gène qui permet la cascade de différenciation TESTICULAIRE (donc strictement gonadique).

Les mutations de gènes constituent parfois des syndromes et maladies : tout cela sera revu au s2 donc c'est pas à retenir c'est juste pour ta compréhension
- Il peut y avoir un translocation de ce gène chez un individu XX, qui développera des gonades masculines (testicule) et aura un phénotype masculin.
- Si il y a une mutation de ce gène et donc une absence chez un individu XY, on aura un phénotype féminin avec OGE ET OGI Féminin mais les gonades ne se développerons pas.
- Une dose de DAX 1 : phénotype masculin
- Deux doses de DAX 1 : phénotype féminin