T21 par translocation robertsonienne

[Sakura12]

Bonjour, pourriez-vous m'expliquer comment obtient-on trois chromosomes 21 par translocation robertsonienne, et pourquoi elle est représenter par 2n=46 ?

Je vous remercie d'avance

[Nucléodrey]

Hello,

La translocation robertsonnienne (21:14) n'a lieu que pour les chromosomes dits "acrocentriques": seul leur bras long code pour des gènes ( le bras courts ils peuvent le perdre,on s'en fiche comme le 14)
Dans une translocation robertonnienne, le bras court d'un des deux chromosome 14 est remplacé par un bras long d'un chromosome 21.

On dit donc qu'on a 3 chromosome 21 car on a 3 bras long de chromosome 21 ( ce qui code dans le chromosome 21) en tout: 1 pour chaque chromosome 21 normal ( fois 2 ) et un sur le chromosome robertsonnien ( 1 bras long 14 et un bras long 21).

[ Quand un cellule germinale échange son bras long 21 avec le bras court 14 , elle possède donc : 1K 14 normal, 1K robertsonnien, 1K 21 normal , 1 K avec les deux bras courts. Si lors de la méiose le gamète possède 1K 21 normal et 1K robertsonnien, lors de la fusion avec un gamète normal on obtient la cellule "à 3 K 21 " comme expliqué au paragraphe 2. L'enfant issu de la réunion de ces 2 gamètes portera donc les symptômes d'une tricomie 21]

N'hésite pas si ce n'est pas clair,
Bonne soirée,
Audrey

[Sakura12]

Bonjour, excusez-moi je force mais je n'ai pas compris,
Au début vous me dites qu'il y a une translocation avec le bras long du chromosome 21 et le bras court du chromosome 14. Comment peut-on arriver à trois bras long de chromosome 21 alors qu'il y a seulement eu un "échange" et pas un ajout.

[Nucléodrey]

Hello,
En fait le pb ici c'est que tu oublies le fait qu'il faut que ce mécanisme arrives sur une gamète...et c'est seulement après fusion avec un autre gamète normal qu'on obtient une "trisomie 21"

Peut être que mes talents sur paint t'aideront à comprendre.
( je précise que les brins courts sont non codants seulement pour certains chromosomes pas tous!)

Bonne journée
Audrey