Bonjour, ici Yanousa ! Je te fais un petit récap pour que tu comprennes mieux, si c'est toujours pas assez clair hésites pas à me le dire
Pour bien comprendre l'encadré de la vérification par séquencage, tu dois te placer sur
la quatrième piste du gel analytique par électrophorèse.
Tu vois apparaître sur cette piste, trois fragments distincts (
164pb ;
109 pb ;
55 pb). La mutation est
HETEROZYGOTE (1 allèle sain / 1 allèle muté)
Le fragment de 164 pb correspond à
l'allèle sain Les fragments de 109 pb et 55 pb correspondent à l'allèle ayant été
muté sur le codon 380 en position 1138 du gène FGFR3
Comme tu l'as justement précisé, il existe
deux types de mutations dans l'achondroplasie qui dans les deux cas aboutissent à une
ARGININE :
Premier cas : Une guanine est remplacée par une adénine (mutation reconnue par
BfmI)
Deuxième cas : Une guanine est remplacée par une cytosine (mutation reconnue par
Hpall)
Cependant, comme l'allèle
muté a été coupé en
DEUX fragments, c'est parce qu'il présentait un site de reconnaissance spécifique à l'une ou à l'autres de ces deux enzymes.
C'est pour cela qu'on dit que "le foetus porte la mutation définie selon l'enzyme utilisée", parce que la mutation en position 1138 est reconnue ou bien par Hpall ou bien par BfmI mais dans les deux cas, elles coupent toutes les deux le fragment muté en deux.
Est-ce que c'est plus clair pour toi ?
