qcm 10 ccb

[Maya ca]

coucou!
Je comprends pas trop la correction; vu que c'est pas détaillé est-ce qu'il serait possible de la detailler ici svppp?
(je met la question ici: en gras ce qui est juste
Vous recevez en consultation une famille dans laquelle se transmet une maladie autosomique dominante. Le gène responsable est connu et plusieurs mutations dans ce gène ont déjà été décrite. Quelle(s) est (sont) la ou les méthodes que vous pouvez utiliser pour rechercher la mutation causale dans ce gène chez un patient de cette famille ? (annales 2016)
Veuillez choisir au moins une réponse :
a. Le séquençage des produits PCR correspondants aux régions codantes du gène
b. Le séquençage haut débit ou NGS
c. Une digestion enzymatique avec l’enzyme de restriction EcoRI à partir d’un produit PCR correspondant à un exon du gène
d. Le séquençage direct de l’ADN génomique extrait à partir de leucocytes)

meerci

[TriPhosphatE]

Coucou Maya je vais te détailler la correction.

Premièrement on tire les infirmations essentielles de l'énoncé. Ici on parle d'une maladie autosomique dominante où un seul gène est impliqué. Donc d'avance tu sais que le NGs et le séquençage complet du génome ne servent à rien. Donc les items B et D sont faux.

Ensuite l'énoncé te dit que la mutation est aléatoire dans le gène. Donc une PCR-RFLP ne sert pas car cette technique est réservée pour des mutations extrêment précises et bien localisées. Donc item C faux.

Dans ce type de mutation on est dans le même cas que le syndrome de Wolfram décrit dans le cours où l'on va d'abord séquencer les régions codantes du gène impliqué . Donc item A vrai.

[Maya ca]

okk je vois merci! Perso j'avais compté NGS juste on nous demande ce qui est faisable et non le plus utile.... mais non du coup
merciii

[TriPhosphatE]

Tu as bien fait de te poser la question Maya. LA PROF INSISTE LOURDEMENT SUR CE POINT ET C'EST TOMBEE PLUSIEURS FOIS A L'EXAMEN +++

Pour quelle type de maladie génétique j'utilise quelle méthode ? Tu as normalement un schéma récap dans le cours

[00000]

Ensuite l'énoncé te dit que la mutation est aléatoire dans le gène. Donc une PCR-RFLP ne sert pas car cette technique est réservée pour des mutations extrêment précises et bien localisées. Donc item C faux.

Salut, Je vois pas trop où est marqué que la mutation est "aléatoire" ...?

Du coup j'ai pas bien compris pourquoi c'était faux

Mercii

[TriPhosphatE]

Coucou l'énoncé te dit que plusieurs mutations dans ce gène ont déjà été décrite. Dons les mutations dans ce gène sont aléatoires

[00000]

Ah...dacc

Merci