QCM 9 (8 sur la correction)

[Thomas CARMINE]

A propos de la transmission autosomique récessive indiquez la (les) proposition(s) exacte(s) :
b. Une personne atteinte est homozygote en général
Je trouve le "en général" ambigu car dans ce type de transmission, pour être atteint, il faut forcément posséder les deux allèles mutés (donc être homozygote). Selon moi, l'item juste serait "Une personne atteinte est forcément homozygote". (je peux me tromper)
Pouvez vous m'éclairer ? Merci d'avance.

[TriPhosphatE]

Coucou Thomas alors attention. Si tu dis qu'une personne atteinte d'une maladie autosomique récessive est forcément homozygote c'est faux Pourquoi ?

Te rappelles-tu du Syndrome de Wolfram ? C'est une maladie autosomique récessive qui concerne le gène WFS1. Ici les mutations du gène sont aléatoires. Une personne atteinte aura les deux allèles mutés MAIS les mutations ne sont pas les mêmes.

Donc on ne peut pas dire que la personne est homozygote mais hétérozygote composite.

Une personne est homozygote si les mutations sont exactement les mêmes au nucléotide près.