Qcm 7 tut 7 item b

[Etudiant11]

Bonjour, j’ai un peu du mal à comprendre la correction de cet item : « b. La FISH est utile pour avoir une orientation clinique et cytogénétique entre autres » cet item est compté vrai mais d’après ce que j’ai compris du cours ce ne serait pas plutôt le contraire ? Je pensais que c’était plutôt une orientation clinique ou cytogénétique qui justement étaient utiles pour « orienter » le FISH. Par exemple en clinique avec un phénotype évocateur d’un syndrome microdélétionnel, cela constitue une orientation pour choisir la sonde adapté et vérifier ce diagnostic en fish. De meme lors d’une constatation de translocation sur un caryotype cela peut nous orienter sur le choix de la sonde concernant cette région pour vérifier au niveau des sous-bandes quelles régions sont impliquées dans cette translocation.
En effet j’ai du mal à comprendre comment à partir du FISH qui est une technique ciblée on peut obtenir une orientation clinique ou cytogénétique. Ce ne serait donc pas plutôt la clinique ou la cytogénétique qui orientent le FISH pour confirmer ou infirmer un hypothèse de diagnostic ?

[TriPhosphatE]

Coucou je vois ce que tu veux dire.

Les sondes utilisées en FISH sont là pour nous pemettre de confirmer les problèmes d'ordre clinique comme une aneuploïdie ou d'ordre cytogénétique une anomalie chromosomique. C'est ce que dit le prof.

De ce que j'ai compris pour toi le terme ORIENTATION n'est pas approprié, on devrait parlé plutôt de CONFIRMATION. On élabore des hypothèses diagnostics en évaluant des signes cliniques par exemple pour la trisomie 21 la morphologie faciale ce qui va nous orienter sur la sonde à utiliser et on confirme cette hypothèse par une technique FISH.

Si ça t'intéresse voilà l'image d'une personne atteinte de trisomie 21 :

Cependant ici je ne pense pas que la prof veuille piéger de la sorte avec la précision de ces termes. Dans la ronéo on parle d'orientation clinique et cytogénétique.

Si tu veux on posera la question au prof

[Etudiant11]

D’accord merci.
Ce n’est pas le mot orientation en soi qui me pose problème, c’est plutôt de la chronologie on va dire : pour moi orientation clinique et orientation cytogénétique ça veut dire que ce sont ces deux domaines qui orientent le fish et qui définissent ses indications et pas le contraire.