hétérozygote composite

[Suuzou]

Salut !

Au CCB on nous dit dans le qcm concernant le syndrome de Wolfram que "Un patient hétérozygote composite possède 2 mutations différentes sur chacun de ses allèles mais ses deux allèles sont des variants".
Je me demandais si cette définition avec l'histoire des variants s'appliquait aussi pour les hétérozygotes composites atteint d'une autre maladie ou si c'est vraiment spécifique au syndrome de Wolfram.

Merci

[Nucléodrey]

Hello,

La notion d'hétérozygote composite n'est pas spécifique au syndrome de Wolfram.
Cela fonctionne pour les pathologies récessives quand les deux allèles ont des mutations différentes mais toutes deux pathogènes.

Bonne soirée
Audrey

[Suuzou]

Oui mais pour les autres patho récessives ce ne sont pas forcément des variants d'épissage...
Ou alors quand on dit variant c'est synonyme de mutations ?

[LumInescence]

+1

[TriPhosphatE]

Coucou les personnes hétérozygotes composites n'ont pas forcément des variants d'épissage.

[Nucléodrey]

Oui pas forcément des variants d'épissages, juste deux mutations différentes sur chacun de leur deux allèles.

Le mot variant n'est pas synonyme de variant d'épissage.
Un variant c'est seulement une variante, une version d'un allèle -> la différence n'est pas forcément sur l'épissage ça peut être juste une substitution qui donne un variant.