Récessive • Autosomique dominante

[Kirby]

Hello!

Je ne suis pas sur de comprendre. Pourrais-tu m'aider stp ?

Il est écrit :
• Puisque le syndrome de Wolfram est une pathologie récessive , on s'attend à ce que les enfants atteints soient porteurs de deux mutations.
• L'Achondroplasie est une maladie autosomique dominante ( parents non atteints pour 90% des enfants atteints).

Pourrais-tu me faire un petit recap stp ? Je n'ai pas bien compris ce que tout ça signifie (en terme d'allèle / d'atteinte ...)

[TriPhosphatE]

Coucou pas de soucis
Le Syndrome de Wolfram est une pathologie de transmission autosomique récessive. Ca veut dire qu'il faut que la personne atteinte soit porteuse des deux allèles mutés. Si un seul allèle est muté dans ce cas la personne est porteuse saine.

L'achondroplasie est une pathologie de transmission autosomique dominante. Ca veut dire qu'une seule mutation suffit à déclencher la maladie. Donc en règle général les enfants atteints ont au moins un parent atteint. Sauf que dans le cas de l'achondroplasie, dans 90 % des cas les parents d'un enfant atteint sont sains (n'ont pas la mutation). Car c'est une néomutation qui est arrivé chez l'enfant.

[Kirby]

Super! Merci beaucoup pour ta réponse!

Si j'ai bien compris,
• Pour le Syndrome de Wolfram il faut avoir 2 allèles mutés pour être malade. Sinon porteur sain..?

•Pour l'achondroplasie,
- dans 90 % des cas la maladie "sort" de nulle part..? (=néomutation, c'est ça..?)
- chez les 10 % restant, il suffit d'un seul allèle muté d'un parent pour être malade..?

[TriPhosphatE]

Oui c'est ça

[Kirby]

Super! Merci beaucoup pour ton aide!