J'ai des petites questions sur ce QCM :
D’après les résultats présentés ci-dessus, indiquer la ou les réponse(s) exacte(s) :
A) Tous les membres de la famille sont porteurs d’au moins un allèle portant la mutation décrite
B) La fille n’est pas porteuse de la mutation c.420 A>G
C) La probabilité pour que les parents aient un deuxième fils malade est de 25%
D) Le père et la mère sont hétérozygotes pour la mutation c.420 A>G
E) Les propositions, A, B, C, D, E sont fausses
QCM 7 : ABCD
A) Vrai, la fille est homozygote sauvage (aucune marque de coupure-> pas de marques à 350 ou 150pb)
B) Vrai, cf. A
C) Vrai, c’est une mutation hétérozygote récessive il faut 2 allèles pour que l’enfant soit considéré comme malade (on parle pas de symptômes « légers » de l’hérédité intermédiaire de biomol !). Il faut donc que le père donne son allèle 50% et que la mère le donne aussi sachant qu’elle est hétérozygotes elle aussi ça fait 1 « chance » sur 4 -> 25% de proba
D) Vrai, on remarque 3 traces : une à 500pb témoignant d’un allèle qui n’a pas été coupé par Sma I donc sain, et deux autres traces : une à 350pb et une à 150pb -> témoin d’un allèle coupé par SmaI donc muté.
E) Faux
Tout d'abord l'item A : je ne comprends pas ce que signifie homozygote sauvage et en quoi elle est porteuse de la mutation ?
Et ensuite pour l'item C : c'est plus des maths que de la biomol c'est rapide mais ça m'angoisse.
Je comprends pourquoi la probabilité est de 25% (ça donnerait Mm mM MM mm donc effectivement ça fait 25%) mais l'item dit que les parents aient un DEUXIÈME FILS malade du coup logiquement faudrait faire 0,25 x 0,25 = 1/16 .... est-ce qu'on pourrait savoir si la prof considère :
1/ comme la probabilité d'avoir eu un PREMIER enfant puis un SECOND atteint
2/ comme une équiprobabilité donc même s'il est dit 2e on ne le prend pas en compte
MERCIII ÉNORMÉMENT pour ton aide


les probas de transmission génétique sont indépendantes les une des autres (cf.biomol
) donc dans tous les cas le pourcentage de transmission d'une maladie autosomique récessive est de 25 %.