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QCM 7/9 2019


QCM 7/9 2019

Messagepar Manon.vhrl » 07 Mai 2021, 18:48

Hello
Je comprends pas trop ces 2 items, j’ai l’impression qu’ils se contredisent mais tous les deux sont justes.

Genre dans le 7 on nous dit que pour connaître l’effet de la mutation il va falloir faire un sequencage Sanger, mais dans le 9 on a déjà fait le sequencage Sanger mais cette fois ci ca suffit pas pour confirmer @@ @@ @@
Je suis paumée, si vous pouviez m’éclairer la dessus ca serait top :)
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Re: QCM 7/9 2019

Messagepar TriPhosphatE » 08 Mai 2021, 09:19

Coucou :D alors non ces items ne se contredisent pas. Ils sont complémentaires. En fait le séquençage te permettra d'identifier la mutation. Cependant de nos jours le problème n'est pas de les identifier mais de connaitre leur conséquence c'est-à-dire leur pathogénicité. Et c'est à ça que sert le clonage d'expression.

En gros on a trouvé une mutation. Super mais elle fait quoi sur la protéine d'intérêt ?
Le clonage d'expression permet de répondre à la question :wink2:

Donc une fois qu'on a confirmé le diagnostic par l'identification de la mutation on peut faire des analyses complémentaires pour connaitre sa pathogénicité. :act-up:
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Re: QCM 7/9 2019

Messagepar Manon.vhrl » 08 Mai 2021, 10:14

super merci
Et est-ce que la NGS permet d’identifier un variant aussi ou c’est que Sanger ?
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