Tut'1 : QCM 5

[Zhost]

Salut salut.... c'est juste à titre de provoquer le débat collégial XD

A propos du conseil génétique :

Item B : Après l'analyse de l'arbre généalogique, le généticien donne une réponse sous forme d'une probabilité.
Compté vrai... mais n'est-ce pas plutôt du domaine de la certitude ??

Item D : Le conseil génétique est l'estimation du risque de récurrence de la maladie.
Compté Vrai.... mais ne parle-t-on pas plutôt d'une précision ???

Voili... l'item B j'ai pas trop de doutes, mais l'item D me tracasse la tête. x( !

A bain-tôt !


EDIT : Voici les questions persistantes du QCM 5 après ces 11 réponses
Merci à tous en tout cas pour vos réponses x) !

Moi j'ai une question sur le QCM 5 à propos de l'IVG, c'est juste pour savoir, je ne conteste pas l'item : une IVG peut donc être pratiquée à A N'IMPORTE QUEL MOMENT de la grossesse ? Merci !

Donc en fait, on parle d'estimation et non pas de certitude car l'étude moléculaire du génome n'est pas une démarche obligatoire ?
Le conseil génétique peut se faire uniquement avec l'arbre ? C'est pas très utile...

[Farore-Azenor]

Salut salut.... c'est juste à titre de provoquer le débat collégial XD

A propos du conseil génétique :

Item B : Après l'analyse de l'arbre généalogique, le généticien donne une réponse sous forme d'une probabilité.

A bain-tôt !

Cher collègue, voici pour t'enlever les quelques doutes qui subsistent :

Pour l'item B :
Cours sur l'éthique et génétique : à propos d'établir un arbre généalogique "l'estimation du risque dit "a priori" peut être possible sous la forme chiffrée d'une probabilité". Et on précise plus loin que "il faut mettre en œuvre les possibilités offertes par la biologie moléculaire [...] non plus sous forme de probabilité mais sous forme de certitude."

Pour l'item D :
Définition exacte du conseil génétique tiré du même cours : "C'est l'estimation du risque de récurrence de l'affection".

[NyuReZ]

Désolé mais d'accord avec Zhost :

Item B : le cours donne les deux en faite ...
concernant le caractère prédictif des investigations "Le statut génétique d’un individu n’est plus du domaine des probabilités mais peut être déterminé avec certitude."
concernant le conseil génétique : "acte médical qui consiste a évaluer la probabilité pour qu’une maladie réputée héréditaire [...] ne se manifeste à nouveau".

Donc là j'avoue que j'aimerais bien avoir dans tous les cas un éclaircissement.

Item D : le conseil génétique a pour "but de préciser une récurrence pour une maladie génétique et essayer de prévenir, voir d’empêcher ce risque de récurrence".

Voilu et merci pour ce tut

[Farore-Azenor]

Salut !

Peut être que je me trompe, mais pour moi c'était clair dans ma tête :

Je différencie bien l'arbre généalogique de la biologie moléculaire qui sont deux démarches différentes pour estimer le risque de récurrence.

L'arbre généalogique nous permet bien de donner une probabilité (et encore, parfois ce n'est même pas possible). Je ne sais pas si vous en avez déjà fait, mais en Terminale S en SVT, ou en spé, on devait déterminer cette probabilité.

Ça ressemblait à ça :
Le point d'interrogation c'était justement ce qu'il fallait estimer, càd les risques que cet enfant soit aussi atteint de cette maladie et c'était bien déterminé en probabilité.

Ensuite, l'apport de la biologie moléculaire, nous permet de donner avec certitude le risque puisque on cherche précisément la mutation connue de la maladie. Donc soit on trouve cette mutation, soit non.

Pour le cours, je me suis basée sur les polys que j'ai trouvé sur Jalon qui sont très bien expliqué et très proche de ce qu'a dit le prof en cours. Je ne sais pas si on a le même support en fait. :/


J'espère que j'ai pu vous éclairer mais si non, attendons les tut'.. Comme d'hab. ^^'

[kelis]

Je suis d'accord avec Farore-Azenor , l'arbre généalogique est bel et bien de la probabilité ( cf cours du prof et cours d'SVT terminale ^^ ) !
Par contre d'accord avec Zhost et Nyurez, le conseil genetique precise(a l'aide de la biologie moléculaire) avec certitude la recurrence pour une maladie, je me demande aussi pourquoi il a été compté vrai..

[Farore-Azenor]

Personnellement, j'ai mis vrai à l'item D en ayant comme référence la définition du cours mais je vois aussi la contradiction.
Avec le conseil génétique on évalue le risque:
- tout d'abord par l'arbre généalogique -> probabilité, estimation
- puis par l'analyse de l'ADN -> risque définitif, certitude.

Donc du coup, le conseil génétique final n'est plus qu'une estimation mais bien une certitude.

Je ne sais pas de quand date la définition du conseil génétique...

Je viens de faire une petite recherche :

Le Rapport du Comité international de bioéthique de l'UNESCO (CIB) de 1994 dresse une liste des tests génétiques, auxquels il faut ajouter en 1995 plusieurs nouveaux tests d'ADN . Il indique qu'il est possible :
• de diagnostiquer des maladies congénitales et héréditaires sur des patients malades atteints avec une certitude et une précision accrues (par exemple, en définissant la mutation en cause) [...]

A mon avis, on a l'ancienne définition puisqu'on ne prend en compte la certitude que peut nous donner les nouveaux tests d'ADN quant aux risques de récurrence.

[Zhost]

Yep !
Merci beaucoup Farore ! J'avais complètement zappé le "arbre généalogique" !
(et je vois que je n'étais pas le seul )

Sinon pour l'item D... bah le passage inopiné d'un tuteur serait la bienvenu x) !

[kelis]

Autant pour moi, dans mes notes j'ai écrit la même chose : Le conseil genetique donne une estimation pour la récurrence!!!
Enfait j'ai confondu avec le fait qu'on atteint une certitude lorsque le conseil génétique étudie un génome a savoir si celui-ci présente une mutation ou non, mais pour la recurrence de la maladie cela reste du domaine de l'estimation et de la probabilité!

[NyuReZ]

Effectivement Z. t'étais pas le seul

Merci Farore, je vais vite rentrer ça en tête.
Pour l'item D, j'avoue je suis un peu dans le doute, même si je vois un peu l'idée.

Si un tut passe par là et veux bien prendre 2 minutes pour un topo proba ou certitude sur ce fichu conseil génétique, se serait très sympa.

Merci d'avance,
A plouch

[margaux83]

coucou moi aussi je veux bien savoir le fin mot de l'item D

[Pounia]

Moi j'ai une question sur le QCM 5 à propos de l'IVG, c'est juste pour savoir, je ne conteste pas l'item : une IVG peut donc être pratiquée à A N'IMPORTE QUEL MOMENT de la grossesse ? Merci !

[Ann]

Salut!
C'est après une analyse moléculaire du génome qu'on peut poser un diagnostic de certitude, sinon après étude seule de l'arbre généalogique c'est un diagnostic de probabilité (on ne connait pas encore précisément les gènes de la personne, on sait seulement lesquels elle a pu hériter de ses parents).
J'espère que c'est + clair!!

[Farore-Azenor]

Donc en fait, on parle d'estimation et non pas de certitude car l'étude moléculaire du génome n'est pas une démarche obligatoire ?
Le conseil génétique peut se faire uniquement avec l'arbre ? C'est pas très utile...