syndrome progeria hutchinson gilford

[lisa25]

Bonjour, j'ai une question concernant la derniere ronéo de biologie cellulaire:

Je ne comprend pas pourquoi on parle de mutation faux sens dans le cas de la maladie de hutchinson gilford puisqu'il n'y a pas de changement d'acide aminé (ici la glycine) mais seulement de codon (GGC en GGT) .
Il me semblait avoir appris en terminal qu'une mutation faux sens entrainait un changement d'acide aminé et qu'une mutation silencieuse entrainait seulement un changement de codon (comme dans ce cas) . Après vérification sur de multilples sites sur internet j'en viens à la même conclusion que mes souvenirs de terminal, du coup j'aimerai bien comprendre pourquoi dans le cas de cette maladie on parle de "mutation faux sens" ?

Merci d'avance

[BlackJesus]

C'est une erreur qui est dans la diapo de gigi je t'ai copié collé ma réponse que j'avais déjà faites pour cette question

Bonsoir;

Dans le cas de la progéria, la mutation est dites silencieuse car elle ne change pas l'AA ici la glycine a cause de la redondance du code génétique par contre la modification se fait sur l'épissage par la machinerie d'epissage qui va raboter le milieu de l'exon 11, donc en faite la progéria n'apparait pas directement a cause de la mutation mais a cause de l'épiage

j'espère que cela répond a ta question

[-Alexis]

Salutations ! ( snif, 600ème message :'-D )

Alors je ne pense pas que ce soit une erreur. Sinon ce serait une erreur de diapo + un lapsus à l'oral l'an dernier + un lapsus à l'oral cette année. (Ca fait beaucoup quand même, faut pas pousser ! )
Par ailleurs, il se peut que les définitions que j'apporte soient uniquement Gilsoniennes et ne fassent pas l'unanimité chez les biologistes. En cherchant ailleurs, la mutation pour la progéria est bien une mutation silencieuse. Cependant il y a quand même une certaine logique chez Gilson. Ce post (bien que partiellement faux) expliquerait les définitions de Gilson.

Oui, effectivement c'est ce qu'on apprend en terminale. Cependant en terminale tu apprends la transcription/traduction comme s'il n'y avait pas d'épissage. Du coup, si on avait un AA inchangé, l'ARNm était forcément inchangé, de même pour la protéine.

Tu comprends bien qu'ici on ne peut pas appeler cette mutation une mutation silencieuse. Cela sous-entendrait que la mutation n'a pas de conséquence sur l'organisme (ou la cellule) et c'est faux.
Cependant ce n'est pas une mutation faux-sens au sens où on te l'a appris en terminale.

En effet, définitions de terminale :
Mutation faux-sens = changement de nucléotide entrainant un changement d'AA.
Mutation non-sens = changement de nucléotide entrainant l'apparition d'un codon stop prématurément.
Mutation silencieuse = changement de nucléotide n'entrainant pas de changement d'AA.

Alors qu'ici comme on prend en compte l'épissage, la mutation peut ne pas s'exprimer directement après la transcription (mutation silencieuse selon la définition de terminale) mais seulement après l'épissage.
On comprend donc que les définitions ci-dessus sont obsolètes.

Cette mutation est une mutation faux-sens, car après transcription, épissage et traduction, la protéine est modifiée.

Conclusion : selon moi c'est une erreur de Gilson qu'il faut tout de même "apprendre" !

"Apprendre" est entre guillemets parce que je doute fort que Gilson pose un item du genre : "la mutation impliquée dans la progéria est une mutation faux-sens."

Voilà, j'espère que c'est plus clair, bon courage pour la suite !

[lisa25]

Merci pour ces éclaircissement, je me doutais bien de toute façon que même faux ou ambigüe, il faut l'apprendre comme ça puisque son support de cours est le seul valable pour le concours.

Mais ma curiosité cette fois-ci à pris le dessus, enfin bref, merci en tout cas.

bonne journée