Dysgénésie gonadique vraie

[ekheir]

Recoucou ,
Alors j'ai lu un peu les questions et réponse a ce sujet mais je n'ai pas vraiment trouvé la réponse.
En fait pour les dysgénésie gonadiques vraies,le prof nous dit qu'il y en a chez les 46 XX .
Je ne comprends pas trop du coup ce que ca fait la car l'origine du problème c'est l'absence de SRY (qui est normale chez les individus XX).
Est ce parce qu'il y a d'autres facteurs qui rentrent en jeux et qu'il ne précise pas donc il faut s'en tenir a ce ou est ce qu'il y a qqch que je n'ai pas saisi ?
merci

[Anamniocentèse]

Re ekheir !

Est-ce que tu peux me dire où est-ce que tu as vu qu'il en parle pour les 46XX ? J'ai pas trouvé dans la ronéo de l'année dernière

[ekheir]

Recoucou
Oui bien-sûr en fait j'ai vu ca dans son diapo, bon il dit que c'est rarissime donc c'est peut être pas tres important mais ca m'avais interpellée

[ekheir]

Mais apres la aussi c'est pareil, je crois qu'il n'a pas expliqué donc bon on peut pas trop deviner et si ca ne te parles pas non plus.
c'est peut être pas tres important

[Anamniocentèse]

Ah oui purée désolée à chaque fois j'oublie qu'il en a parlé cette année pour les PASS

Le seul truc que j'ai trouvé de fiable c'est ça :

La dysgénésie ovarienne est due à des anomalies génétiques du développement ovarien. Bien que l'étiologie reste inconnue dans la plupart des cas, plusieurs gènes ont été impliqués : mutations inactivatrices homozygotes ou hétérozygotes composites du gène du récepteur de la folliculostimuline (FSHR; 2p21-p16), mutations du gène BMP15 (Xp11.2) et mutations du gène NR5A1 (9q33). Les mutations inactivatrices de FSHR sont transmises sur un mode autosomique récessif, les mutations de BMP15 (Xp11.2) sont transmises sur un mode lié à l'X et les mutations du gène NR5A1 (9q33) sont autosomiques dominantes dans la grande majorité des cas.

Donc oui je pense qu'il ne le précise pas parce qu'il y a d'autres facteurs qui entrent en jeu et il faut s'en tenir à ce qu'il a dit comme tu dis

[ekheir]

C'etais dans notre diapo a nous des Paces .
D'accord merci beaucoup d'avoir cherche