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par **Daphalgan** » 06 Mai 2021, 13:48

Salut !

Concernant le QCM 2 :

"parmi les mutations ou anomalies génétiques suivantes, la(es) quelle(s) peu(ven)t donner un phénotype masculin chez un individu de caryotype 46, XX :

A. duplication de SOX9
B. Mutation de FOXL2
C. Syndrome de Rokitansky
D. Mutation de la 21-hydroxylase "

L'item D a été compté juste mais j'avais compris qu'on observait chez la fille une virilisation des OGE mais pour autant ça restait une fille donc phénotype féminin ?
Est-ce que quand on parle du phénotype, c'est les OGE ?

Merci

par **JaneEyre** » 09 Mai 2021, 14:32

Pour la D vu qu'on demandait le phénotype et que les OGE sont masculins je pense que c'est pour ça ?

par **Anamniocentèse** » 09 Mai 2021, 20:27

Hello !

Oui c'est ça JaneEyre !
La D est vraie parce que le QCM demande les phénotypes masculins et justement lors d'une mutation de la 21-hydroxylase chez un sujet 46XX les OGE sont virilisés donc sont masculins :!: