quelques petites questions cour de Fenichel

[Lalou]

Hola, j'ai donc quelques questions au sujet du 2eme cour de Fenichel:

Peut-on dire pour WnT4 qu'il y a un effet anti-testiculaire comme Dax ou le fait que WnT4 inhibe INdirectement SRY n'a pas la même signification?
SOX9 s'exprime dans les os uniquement chez les hommes?
pour être sure d'avoir compris: Si on a DAX en double dose chez un indiv XY, un syndrome de Swyer, une mutation inactivatrice de SOX9, ou une mutation de DMTR1/2 entraient tous le même symptômes pour des causes différentes?
Quand on a pas de WT1 ou SF1, on a pas de différenciation gonadique donc on aura une ambiguité sexuelle a la naissance?

Merci a celui qui répondra

[Chas]

Mais pourquoi t'es méchante comme ça :'(

1. Je pense que oui on peut dire qu'il a un effet anti-testiculaire. Personnellement je mettrais vrai si je le voyais dans un item, mais ça n'engage que moi, c'est juste une question de vocabulaire . Ce que tu dois retenir c'est qu'en effet WnT4 inhibe indirecte SRY et donc s'oppose à la différenciation masculine de la gonade

2. J'ai fais des recherches, et la plupart explique que SOX 9 est impliqué dans des syndromes campomyléiques associées à des reversions sexuelles chez les individus XY, mais aucun ne dit clairement qu'il ne peut pas engendrer de problèmes osseux chez les filles.
Je pense qu'en cas de mutation chez la femme éventuellement le 2ème allèle peut être compenser légèrement, mais je ne peux pas te donner de réponse précise.
De toute façon je ne pense pas que Fenichel vous posera des questions de ce genre, le tout c'est de bien savoir les effets de la mutation SOX 9 qu'il vous a expliqué en cours

3. Non ce ne sera pas exactement les mêmes symptômes mais dans tout les cas il y a une réversion sexuelle ! Après ce n'est qu'un symptôme commun retrouvé dans des syndromes différents dus à des mutations différentes.

4. En règle générale c'est une réversion sexuelle avec dysgénésie gonadique (et oui encore^^), donc oui on peut dire que cela entraine une ambiguïté sexuelle

C'est bon j'ai été claire :s ?

[Lalou]

desolée :/
C'est parfait, merci beaucoup