XXY

[germaine]

bonjour,
j'ai une petite question concernant le sydrome de klinfelter (en particulier à Alistair si il passe sur le forum),
dans la première ronéo, il y a écrit que dans le sydrome de klinfelter, il y a un corpuscule de barr, ce qui coincide avec le fait d'une différenciation masculine,
mais dans la 2ème ronéo, il y a écrit dans le tableau de la fin que le mécanisme associé au sydrome de klinfelter est la non inactivation d'un X,
qui dit vrai?

[Alistair]

Slt !
Un corpuscule de Barr c'est un chromosome X "inactivé". Donc il y en a un chez l'individu XX, zéro chez l'individu XY, deux chez l'individu XXX et ... Un chez le male XXY atteint du syndrome de Klinefelter.

C'est logique car un seul des deux X est inactivé chez l'individu XXY, le deuxième fonctionne de paire avec le Y.
Mais ce KX surnuméraire n'est pas totalement inactif, il y a certains gènes qui s'expriment et qui sont responsables des anomalies visibles dans le syndrome de Klinefelter. Donc je pense que " non inactivation d'un X" fait référence à cette faible expression du KX en trop.

En une phrase : les KX inactivés (corpuscules de Barr) ne sont jamais totalement inactivés

Bon courage

[germaine]

merci beaucoup Alistair