Pathologie

[Ilan]

Salut, le prof parle de hypoplasie congénitale des surrénales( tableau avec Dax 1) et ronéo 2 par 13--->hyperplasie congénitale. C est peut être rien mais je voulais savoir si il y a une différence entre les 2 ou si c est la même chose.merci

[Alistair]

Slt ! Non l'hyperplasie et l'hypoplasie des surrénales sont bien deux anomalies différentes !
Comme tu le sais, histologiquement, le problème est différent : dans un cas le nombre de cellule augmente de manière anormale et dans l'autre le nombre de cellules diminue. Mais c'est surtout la cause qui est importante et c'est vrai que fénichel n'explique pas vraiment les mécanismes. Du coup, on a du mal a comprendre :/

Pour l'hypoplasie des surrénales, l'origine du problème est une mutation inactivatrice du gène DAX1. En fait DAX1, et SF-1 d'ailleurs, sont des gènes qui participent au développement de tous les tissus stéroïdogéniques (gonades, corticosurrénale, hypothalamo-hypophyse, placenta,...). Leur rôle ne se limite donc pas a la formation de la gonade indifférenciée ! Le couple DAX1/SF1 régule notamment l'expression des enzymes de la steroïdogénèse ou des transporteurs du cholestérol dans la cellule.
--> donc si DAX1 est muté, la glande surrénale se forme mal : elle sera atrophiée, hypoplasique.

L'hyperplasie congénitale des surrénales, c'est important et ça peut tomber au concours si il vous demande les causes de virilisation d'un foetus XX, mais fénichel est passé un peu vite dessus :/ donc je vais te décrire le mécanisme pcq c'est toujours mieux de comprendre la logique que d'apprendre bêtement...
--> C'est une sorte de tumeur bénigne des glandes surrénales dont la cause est un déficit en une des enzymes de la sreroïdogénèse : la 21alpha-hydroxylase (le gène est muté). Cette enzyme est l'enzyme qui permet d'entrer dans la voie de synthèse des corticostéroïdes (cortisol et aldostérone surtout) à partir de la Progestérone. Si elle est déficiente, on produit moins de corticostéroïdes et la progestérone qui s'accumule est plutot orientée vers la synthèse des Androgènes, donc tu as une surproduction d'androgène par la corticosurrénale.
Le problème est qu'en réponse au déficit de cortisol (qui n'est plus assez produit et donc secrété dans le sang), ton hypophyse va sécréter de l'ACTH (hormone qui stimule la corticosurrénale et la fait se développer) dans le but de surdévelloper ta corticosurrénale et ainsi esperer augmenter la production de corticosteroïdes. Donc ta surrénale s'hypertrophie par augmetation du nombre de cellules (hyperplasie). Le problème est que ces cellules sont toujours insuffisantes en 21alpha-hydroxylase... Donc tu ne produis pas bcp plus de cortisol ni d'aldosterone mais tu produis par contre encore plus d'androgènes :/ en gros ton corps apporte un mauvaise réponse au problème initial...

Donc si une femme enceinte est atteinte d'un bloc enzymatique touchant la 21alpha-hydroxylase, le surplus d'androgènes peut conduire a une virilisation du fœtus XX. si en plus, par malchance, le fœtus XX est atteint de la même mutation que sa mère, les chances de virilisation sont encore plus grande et la virilisation sera encore plus importante.

Voilà, bon courage
 

[Ilan]

C est juste parfait merci alistair