stades de différenciation, SOX9, et klinefelter

[margaux83]

coucou,
voilà j'aurai besoin de votre aide pour 3 questions:

1. On sait qu'il y a 3 stades de différenciation (chromosomique, gonadique, et phénotypique), mais voilà je me mélange un peu pourriez vous me dire les limites de ces stades parce que apparemment pour c'est pas si clair, je pensez que chromosomique c'était uniquement lié au chromosome X ou Y, gonadique impliqué les gènes et les gonades......enfin vous voyez???

2. ensuite un individu de type type klinefelter XXY est donc stérile, mais un individu type mosaïque klineflter est il forcément obligé d'être stérile sachant que certaines de cellules sont normales d'autres non?

3.un individu de génotype XX et de phénotype mâle avec des testicules, cela peut il s'expliquer par l'expression de SOX9? personnellement il me semblais que SOX9 était sous la dépendance de SRY donc si pas de translocation de SRY pas de SOX9 non?

voilà merci d'avance pour vos réponses

[Alistair]

Slt !

1) Alors oui t'as raison, on segmente la diférenciation sexuelle en 3 étapes mais c'est un peu artificiel pcq tout d'abord les étapes sont intriquées (la différenciation du phénotype se fait parce qu'il y a eu une différenciation des gonades, qui se sont elles même formées parce que l'individu possède les chromosomes adéquats) et puis certains gènes sont impliqués dans plusieurs étapes de la différenciation (SF1, SOX9,...).
Mais en général, la différenciation chromosomique c'est simplement le fait qu'à la fécondation, le zygote est XX ou XY. La diférenciation gonadique c'est toutes les étapes qui mènent à la formation de la gonade masculine ou féminine (avec l'intervention de SF1/WT1 pour la gonade indifférenciée puis SRY/SOX9/SF1/DMRT/... pour la gonade masculine et DAX1/Wnt4/FOXL2/... pour la gonade féminine). La différenciation phénotypique c'est la formation des OGI et des OGE sous la dépendence des hormones (Testostérone/DHT/AMH chez l'homme, Oestrogènes chez la femme)

2) Non ! Un homme atteint d'une forme mosaïque n'est pas forcément stérile. Comme tu l'imagines surement, il y a plusieurs degrés dans les formes mosaïques donc selon le nombre et le type de cellules XXY, l'individu peut avoir certains symptomes et pas d'autres.

3) Alors SOX9 c'est un gène qui s'exprime faiblement dans la gonade indifférenciée mais effectivement c'est la présence de SRY sur le KY qui va décupler son expression et induire la différenciation de la gonade masculine. Donc à priori oui, chez un individu XX il faut qu'il y ait une translocation de SRY sur un KX ou un autosome pour qu'entre autre SOX9 s'exprime et induise un phénotype masculin. Maintenant si, chez un individu XX, quelque chose force l'expression de SOX9 (en l'absence de SRY) que va-t-on avoir? ... Fénichel n'en parle pas (et je pense que c'est un peu hors concours) mais d'après moi on ne va pas aboutir à une différenciation masculine complète pcq la présence de SRY est quand même nécessaire à l'expression de SF1 (qui va stimuler la stéroïdogénèse et la production d'androgènes) et surement d'autres gènes importants... Donc je pencherais plutôt vers une différenciation masculine incomplète (une petite ambiguité sexuelle).

Bon courage !

[margaux83]

vraiment mais perfect perfect tes réponses alistair ENORME MERCI!!!