Syndrome de Klinefelter

[Hope]

Coucou

Voilà dans la ronéo 2 (dernière page) il y a un tableau où l'on dit que dans le syndrome de KF il y a "non inactivation d'un X" (dont le X reste activé) mais dans la ronéo précédente (fin page 4) il est dit que dans le cas d'un syndrome KF il y a un corpuscule de Barr qui provient d'un X surnuméraire inactivé.

Au final le X surnuméraire est il partiellement inactivé (= corpuscule de Barr) ou reste il activé (version ronéo 2) ??

Grazie

[Alistair]

Slt Hope !

Alors oui un corpuscule de Barr ça correspond à un chromosome X inactivé (qui se condense sous forme d'hétérochromatine et qui va se coller sur la face interne de l'enveloppe nucléaire).

Mais faut toujours prendre le terme "inactivé" avec des pincettes car un chromosome n'est jamais complètement inactivé, tu as toujours quelques gènes qui y échappent. Dans tous les cas ils vaut mieux dire "partiellement inactivé".

Dans le Sd de Klinefelter, tu as 1 chromosome X totalement activé + 1 chromosome X partiellement inactivé.
Donc tu as bien 1 corpuscule de Barr.

Ce qu'il faut comprendre par "non inactivation du X" c'est qu'il n'est pas complètement inactivé. Le résultat est que tu as quand même une trop grande expression de certains gènes du X qui font que les cellules de Leydig ne se forment pas bien et sont incapables de sécréter des quantités suffisantes d'androgènes. On a donc les anomalies typiques du Sd de Klinefelter (testicule sans gamètes, gynecomastie,...)

[Youyou]

Dans le Sd de Klinefelter, tu as 1 chromosome X totalement activé + 1 chromosome X partiellement inactivé.
Donc tu as bien 2 corpuscules de Barr.

Je comprends pas pourquoi il y a 2 corpuscules de Barr dans un syndrome de KF XXY ?
C'est pas plutôt un corpuscule pour XXY et 2 pour la forme XXXY ??

Merci d'avance !!

[Hope]

Ce qu'il faut comprendre par "non inactivation du X" c'est qu'il n'est pas complètement inactivé. Le résultat est que tu as quand même une trop grande expression de certains gènes du X qui font que les cellules de Leydig ne se forment pas bien et sont incapables de sécréter des quantités suffisantes d'androgènes. On a donc les anomalies typiques du Sd de Klinefelter (testicule sans gamètes, gynecomastie,...)

Ok merci pour cette explication là en particulier (je comprends mieux d'où viennent les testicules sans gamètes ...)
Sinon comme là dit Youyou tu es sûr qu'il n'y a pas qu'un seul corpuscule de Barr ?? (ce qui me parait plus probable à moi aussi )

Pour la millième fois MERCIIIII

[Alistair]

oui oui n'importe quoi ! lol
Biens ûr qu'il y en a qu'un seul puisque (comme je l'ai dit en plus) ça correspond à un KX inactivé ^^ j'édite pour pas embrouiller ceux qui verrons le post !

Femme XX : 1 corpuscule de Barr
Sd Klinefelter : 1 corpuscule de Barr
Sd de Turner : 0 Corpuscule de Barr
Femme XXX : 2 Corpuscules de Barr
Homme XXXY : 2 corpuscules de Barr (mais c'est très rare cette configuration là !)

[Hope]

oui oui n'importe quoi ! lol
Biens ûr qu'il y en a qu'un seul puisque (comme je l'ai dit en plus) ça correspond à un KX inactivé ^^ j'édite pour pas embrouiller ceux qui verrons le post !

Femme XX : 1 corpuscule de Barr
Sd Klinefelter : 1 corpuscule de Barr
Sd de Turner : 0 Corpuscule de Barr
Femme XXX : 2 Corpuscules de Barr
Homme XXXY : 2 corpuscules de Barr (mais c'est très rare cette configuration là !)

Parfait