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Messagepar CamilleBaba » 30 Sep 2021, 01:27

Bonjour je fais ce poste car je n’ai pas exactement compris une correction. Ceci concerne l’anathème question 13–2015.
« Vous recevez en consultation une famille dans laquelle se transmet une maladie autosomique récessive. Le gène est connu, la mutation responsable et la mutation c.3 G>T À l’État homozygote. Quelles sont la conséquence de la présence de cette mutation à l’État homozygote ?
A-La présence de la mutation empêche la synthèse de la protéine en inhibant le codon d’initiation de la traduction.
B-La présence de la mutation n’a pas d’effet sur la synthèse protéique.
C-La présence de la mutation bloque la transcription en ARN M.
D-La présence de la mutation induit la synthèse d’une protéine de plus grande taille en inhibant le codons stops de la traduction.

- Alors ici pour moi le seul élément qui me permet de répondre c’est de savoir que cette mutation est autosomique récessive à l’état homozygote (est ce qu’on est d’accord sur ce point?


-Ensuite ce que je sais moi c’est qu’une mutation autosomique récessive a l’état homozygote ne provoque pas la « manifestation » de la maladie , la personne concernée par cela est alors « porteur sain ».

-C’est sur ce raisonnement que je me pose pour répondre faux a l’item A,C et D. Car je sais que l’individu est porteur sain et que les éléments cités dans ces item m’ont l’air de provoquer une manifestation de la maladie . Jusque là je suis en adéquation avec la correction alors tout va bien.

- Par contre concernant l’item B , moi je l’avais compté VRAI. Mais la correction le compte FAUX.

Alors du coup si on m’explique que l’item B est faux et que la mutation a un effet sur la protéine je comprendrai d’accord, mais alors tout mon raisonnement précédent devient bancale et je me pose alors la question suivante :

Comment puis-je savoir quelles sont les mutations qui vont provoquer la manifestation d’une maladie autosomique récessive à l’état homozygote ,étant donné que tout ce que je sais moi c’est que le patient en question n’est pas porteur de la maladie.

Après je me dis qu’il doit y avoir un lien entre le fait que l’on me dise que c’est une mutation de G>T mais dans mes cours on ne me donne pas + de précisions sur les mutations en fonction des nucléotides sur lesquelles elles ont lieu. Peut etre que c’est parce que c’est un vieux QCM ?

Merci beaucoup!!!!!
CamilleBaba
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Re: Annales

Messagepar -Tagada- » 12 Oct 2021, 21:03

Coucou!!! :coeur:

Alors pour ce QCM je pense que tu t'es un peu trop prise la tête.

"Une mutation autosomique recessive à état homozygote" ca t'indique juste le fait que la mutation va s'exprimer, mais ici ca ne nous aide pas pour nos items!
La seule chose qui pourrait nous aider ce serait le fait que la mutation est présente sur le 3ème codon. Je m'explique :wink2:

:arrow: ITEM A: "La présence de la mutation empêche la synthèse de la protéine en inhibant le codon d’initiation de la traduction." Ca ne peut pas toucher le codon Start puisque la mutation est présente sur le 3ème codon.

:arrow: ITEM B: "La présence de la mutation n’a pas d’effet sur la synthèse protéique." On en sait rien. On ne connait pas la conséquence de cette mutation. On ne sait pas si elle a modifié un codon ou si c'est une simple mutation silencieuse. On ne peut don cellule pas affirmer que cet item est juste: il est faux.

:arrow: ITEM C : "La présence de la mutation bloque la transcription en ARN M." Cf réponse A: ca ne touche pas le codon Start ni les éléments le précédant donc ca ne peut pas bloquer la transcription

:arrow: ITEM D: "La présence de la mutation induit la synthèse d’une protéine de plus grande taille en inhibant le codon stop de la traduction." La première question qu'on se pose c'est est-ce que cette mutation aurait éventuellement pu modifier le codon stop? Les codons stop on sait que ce sont UGA, UAA et UAG. Il y a des G dans ces codons donc oui éventuellement ça aurait pu le faire. MAIS maintenant est-ce que les codons stop sont les seuls codons à avoir des G? Non, il en existe plein d'autres! Donc on ne peut pas dire que cette mutation inhibe le codon stop forcément. L'item est faux également.

Voilà j'espère que c'est plus clair! :D
Après honnêtement je pense pas que ce serait le genre d'items que les profs aimerait refaire tomber en génétique mais bon, mieux vaut être prêt à répondre à n'importe quelle question :wink2:

N'hésites pas si ce n'est pas clair! :coeur:
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Re: Annales

Messagepar CamilleBaba » 13 Oct 2021, 01:55

D’accord je comprends beaucoup mieux comment je dois raisonner!!!

J’ai encore une petite question :

Quand tu dis que le codon start n’est pas touché étant donné que la mutation se trouve au niveau du codon 3 je ne comprends pas comment on arrive a l’affirmer car il me semble que dans un cours de genetique (celui qui traite de la maladie de Wolfram) et bien on m’avait expliqué qu’un codon start n’etait pas nécessairement sur le premier codon (en l’occurence il etait sur le codon 2 il me semble), partant de ce raisonnement comment peut on être sur que le codon start n’est pas touché? Peut etre que ce dernier ce trouvait sur le codon 3 ?

Voila merci beaucoup!!!!!!!😊😊😊😊
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Re: Annales

Messagepar -Tagada- » 15 Oct 2021, 10:08

Oui c'est vrai tu as tout à fait raison! C'est une erreur de raisonnement de ma part @@

Mais ce serait vraiment pas gentil de la part de la prof de faire un piège comme ca sans plus de précision... Elle ne ferait jamais ca! Ne t'inquiète pas :wink2:

(Et puis dans tous les cas je pense pas qu'elle fera tomber des QCMs dans le genre de base, mais bon..)

Bon courage :soldier: :coeur:
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Re: Annales

Messagepar CamilleBaba » 15 Oct 2021, 16:49

Je vois merci beaucoup!!!!!! :act-up: :act-up:
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Re: Annales

Messagepar -Tagada- » 26 Nov 2021, 21:30

UPDATE

ATTENTION je me suis trompée!!

Ce QCM est bel et bien HP au vu des infos qu'on nous donne...

Je pensais que cellule . voulait dire "codon" mais en réalité, après des recherches sur internet et concertation avec mes co-tuts, ca signifie "mutation faux sens"...

DONC l'item A est vrai, cf ici pour avoir l'explication https://www.carabinsnicois.fr/phpbb/vie ... on#p729329

Désolée encore pour cette faute de ma part... mais sache que si un QCM du style tombait, vous aurez surement plus d'informations (on vous dira au minimum que c'est une mutation faux sens au 3ème nucléotide)! :wink2:

Bon courage :coeur:
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Re: Annales

Messagepar CamilleBaba » 28 Nov 2021, 21:37

Tant que c’est HP ça me va haha! Merci beaucoup😊😊😊😊
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