Annales 2019

[elea.crn]

Salut !
J'ai une petite question

QCM 2- Concernant la technique de séquençage haut débit (NGS), indiquez la ou les
réponse(s) exacte(s).
A- Elle peut permettre de séquencer la totalité des régions codantes des gènes connus
B- L'analyse informatique des données brutes de séquençage permet d'identifier les variants
nucléotidiques
C- Il s'agit d'une technique récente qui améliore l'identification des gènes responsables des
maladies génétiques
D-Elle est réalisée à partir de l'ADN génomique du patient à étudier
E- Les propositions A, B, C et D sont fausses

Ici, la B est juste, pourtant les données analysées pour identifier les variants nucléotidiques ne sont plus "brutes" mais ont subi toute une procédure de "tri", de traitement. L'item reste tout de même juste ?

Merci !

[Stabilo'drey]

Coucou !

Je d'accord avec toi, personnellement j'aurai mis cet item faux. Je vais poser la question à la prof pour en être sure !

[Stabilo'drey]

Salut ! La prof a répondu, je te met en bleu mes questions et en rouge sa réponse :

Dans l’item "A propos de la NGS, l’analyse informatique des données brutes de séquençage permet d’identifier les variants nucléotidiques" (concours 2019) que voulez-vous entendre par données brutes ?

Les données brutes correspondent aux résultats issues du séquenceur. (Item VRAI)

Est-ce que ça signifie que ce sont des données où l’on n’a pas réalisé de tri (et l’item est donc faux)?

NON (mais je ne sais pas de quel type de tri vous parlez…) ce sont les données de séquence : ATCGCGTAT….
Ensuite ces séquences sont alignées sur la séquence de référence puis les variants qui diffèrent de la séquence de référence sont annotés (on détermine quel est le changement nucléotidique ex :C>G, où il est situé sur le génome, dans quelle partie du gène (intron/exon), quelle est la conséquence de ce changement nucléotidique sur la séquence de la protéine …) ; ce qui comprend donc l’identification du variant

Dis moi si c'est bon pour toi !