EB 2 QCM 8 ITEM B

[Windcy]

Salut,
je ne comprends pas cet item " On réalise une NGS pour pouvoir regarder si un chromosome et surreprésenté par rapport au génome de référence ". Je comprends pas en quoi ça va montrer qu'un chromosome est surreprésenté?
Merci

[-Tagada-]

Coucou!!!

Rappel notation: K= chromosome

C'ets le but d'un DPNI: amplifier les morceaux d'ADN de notre foetus que l'on a récolté pour ensuite regarder si on a des morceaux qui sont bien plus présents que la normale. Et cela se fait pas NGS.

Exemple: on suspecte que le foetus de Madame M est atteint d'une trisomie 21 (T21). On va donc faire une DPNI.
1: on fait un prélévement sanguin MATERNEL (de madame M) et on en extrait l'ADN de son foetus
2: on réalise les étapes 1,2 et 3 d'une NGS (identiques à une NGS classique)
3: on effectue une analyse bio-informatique (étape 4) QUANTITATIVE. C'est à dire que l'on va compter le nombre de bout de K présents: combien on a de bout de K1, combien on a de bout de K2, etc... PUIS on compare les résultats aux résultats qu'aurait eu un foetus non atteint de T21 (= génome de référence) . ET LA problème: on a beaucoup trop de morceaux de K21. On suppose donc qu'il y a surement plus que 2 K21 dans son génome, ce qui expliquerait pourquoi on a beaucoup de morceaux de K21 par rapport au génome de référence.

Si le foetus n'était pas atteint d'un T21, alors on ne trouverait pas plus de morceaux de K21: le K21 ne sera pas surreprésenté. (On ne réalisera pas de DPN et cela évite les risques associés a cette technique.)

Mais le but d'une DPNI c'est bien de regarder si un chromosome et surreprésenté par rapport au génome de référence, sachant que cela se fait grâce a une NGS.

Est-ce que c'est plus clair pour toi?