néomutations

[mari'bosome]

coucouuu! Dans les ronéos de l'année dernière, au récap des néomutations p19 ont dit qu'elles sont "exceptionnelles pour les maladies autosomiques récessives puisque cela supposerait qu'il y ait 2 mutations sur le même gène". Je crois que je n'ai pas trop compris la notion de néomutation: pour moi en fait les parents ont tout de normal, juste pendant l'embryogénèse le bébé va avoir une néomutation, qui du coup ne touche que lui. Du coup (encore pour moi) si de la néomutation résulte une maladie autosomique récessive alors ce serait très rare "puisque cela supposerait qu'il y ait eut la même mutation sur chacun des gènes donnés par la mère et par le père" . Bref en gros je comprends pas le "2 mutations sur le même gène" J'espère avoir été claire, merci de vos réponses

[-Tagada-]

Coucouuu

Je reprends la phrase que tu m'as cité:
les néomuoations sont "exceptionnelles pour les maladies autosomiques récessives puisque cela supposerait qu'il y ait 2 mutations sur le même gène"

On est d'accord sur la définition de néomutation: c'est une mutation qui va avoir lieu très tôt dans l'embryogenèse. Les parents sont non atteints.

Imagine toi demain tu tombes enceinte. Tu sais que tu n'as aucune mutation bizarre dans ton génome qui pourrait causer des maladies génétiques, pareil pour le papa de ton enfant. Et la pas de chance, pendant la grossesse on te dit que ton enfant a une maladie génétique rare: il est achondroplaste. T'imagines la probabilité que ton enfant ait eu cette mutation?
Dans cet exemple la mutation est autosomique dominante: ca veut dire qu'il suffit d'une mutation pour que ca s'exprime. Et pourtant ca reste quand même rare d'être dans une telle situation!!

Alors maintenant imagine exactement la même situation sauf que cette fois ci, pour que l'enfant soit malade, il faut que les 2 allèles d'un même gène soient mutés très tôt dans l'embryogenèse alors même que les parents n'avaient aucun soucis... super improbable tu trouves pas?

Maintenant relis la phrase que tu ne comprenais pas
N'oublies pas que lorsqu'on te dit "2 mutations sur un même gène" on veut dire "1 mutation sur un allèle et 1 mutation sur l'autre allèle" car 1 gène = 2allèles (pour les autosomes en tout cas).

est-ce que tu comprends mieux?

[mari'bosome]

Bon en fait c’était bien ce que j’avais compris, mais je croyais que c’était une faute alors que non c’est juste la tournure de la phrase ! Mais merci tu as confirmé et surtout bien éclairci le sujet Mercii