Transmission autosomique récessive et consanguinité

[Victoroïde]

Salut salut, du coup je viens sur le fofo pour demander pourquoi la consanguinité des parents accroit le risque d'incidence, genre j'ai pas trop compris l'exemple par rapport à la mucoviscidose :')

Merci !!!

[-Tagada-]

Helloooo

Alors alors

Tu es d'accord qu'une mutation autosomique récessive a besoin d'être présente sur les 2 allèles pour s'exprimer. Si elle n'est la que sur un allèle, elle se transmet (selon les règles de transmission) et crée des porteurs sains. La probabilité dans la population générale que deux conjoints sont porteurs sains pour exactement la meme mutation (meme gène, meme conséquence...) est donc assez faible.
La probabilité que la mutation s'exprime de manière générale est donc assez faible.

Au sein d'une meme famille, la mutation se transmet: on aura donc pas mal de porteurs sains pour cette mutation en particulier. Si tu fais un croissement entre deux cousins:
=> la probabilité que les deux soient porteurs sains pour cette mutation est plus élevée que la population générale + la probabilité que les deux allèles mutés se croisent est donc plus élevée= la consanguinité augmente la probabilité que deux allèles possédant la meme mutation recessive se retrouvent= la consanguinité augmente la probabilité qu'un enfant issu d'un croisement consanguin exprime la maladie = la consanguinité accroit l'incidence de cette maladie.

Exemple: (j'ai essayé de trouve un autre arbre que celui du cours mais ceux sur internet sont pas comme ceux de la prof, donc j'ai repris celui la)

(Imagine que dans la génération I il n'y a qu'un seul porteur sain, l'autre n'a pas la mutation). Tu te retrouves donc avec la mutation qui sera transmise mais personne ne sera malade car la probabilité que les deux allèles mutés pour la meme mutation se retrouve est faible. MAIS au sein de la famille cet allèle muté circule! Si tu regardes la IIIeme génération, tu vois qu'ils n'avaient pas la maladie (ils sont juste porteurs) donc tout est ok mais comme ils sont de la meme famille cette muation a circulé et malheureusement ils l'ont tous les deux. Ce qui explique pourquoi les enfants sont atteints

Pour la mucoviscidose c'est la meme chose, c'est une maladie autosomique recessive comme une autre (sur le plan de la transmission pas des conséquences bien sur)

Un conseil: essaie de visualiser et de vraiment t'imaginer des familles a part entière ca peut aider

Dis moi si c'est bon pour toi

[Victoroïde]

Okay merci beaucoup, désolé pour la réponse tardive, j'avais déjà vu le post mais j'avais pas eu le temps de répondre. C'est nickel pour moi c'était juste une petit subtilité au final.

[-Tagada-]

Pas de soucis! Tant que tu as compris Bon courage!