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par **serenarcolepsie** » 14 Oct 2021, 21:59

hey

je voulais savoir si c’était bien une errata . c’est dans le cours de l’intro en génétique.
À la page 17 , il y’a écrit « or la 3e fille (génération II) du couple (génération I) a sa mère atteinte et ce qui prouve qu’elle est porteuse de l’allèle muté à l’état hétérozygote c’est qu’elle-même a eu un enfant atteint en ( génération III )»

ducoup mon hypothèse d’errata se tourne sur le « 3e fille » on voit bien sur l’arbre généalogique que le couple de la génération I a eu 5 enfants 3 garçons et 2 filles .
je met l’arbre généalogique en pièce jointe pour que ce soit plus clair.

merci

par **-Tagada-** » 15 Oct 2021, 07:55

Coucou!!

Alors non ce n'est pas une errata! C'est l'explication de la pénétrance incomplète.

La pénétrance incomplète c'est lorsque, pour une maladie autosomique dominante, on se retrouve avec une personne NON MALADE alors qu'elle est porteuse de l'allèle muté.
La 3eme fille de la génération II est NON MALADE car le rond est rempli de blanc et non de noir, MAIS un de ses enfants (son fils) est malade pour la meme maladie que sa grand mère. L'hypothèse d'une néomutation est quasi impossible, ce que tu observe c'est typiquement un saut de génération: (la fille de la génération II est porteuse de l'allèle muté MAIS n'exprime pas la maladie) ceci étant caractéristique de la pénétrance incomplète.

J'espère que c'est plus clair pour toi et que tu ne tomberas plus dans le piège! Bon courage :coeur: