Preparation échantillon NGS

[Ramification]

Coucou !!

Alors j'ai une question qui est peut être évidente mais qui me bloque à chaque fois que je revois la NGS.

Alors la NGS elle sert à séquence beaucoup de gène voir l'exome en entier pour trouver un changement de nucléotide qui pourrait "vérifier" une pathologie (dont on sait pas ou se trouve le problème) j'espère qu'on est d'accord sur ce point mdr

Et du coup dès la 1er étapes de préparation d'échantillon, ont dit que grâce à des petit arn biotinylé on va pouvoir trouver les séquence qu'on veut séquencer (séquence qui nous intéresse). Du coup on sait ou se trouve le problème puisque on sait quel sont les régions d’intérêt à séquencer ... ou bien on fait des hypothèses ?

Je suis désolé ca me perturbe à chaque fois donc si quelqu’un pourrait m'éclaircir ca serait top !

Merci pour ce que vous faites

[Stabilo'drey]

Coucou !

En fait en NGS on peut séquencer l'exome entier mais c'est rarement le cas dans le diagnostic d'une maladie. De nombreuses fois, on tombe sur des maladies où plusieurs gènes pourrait être impliqué, mais où bcp de gènes sont écartés dès le début. C'est rare de tombé sur une maladie où absolument tous les gènes pourrait expliquer la maladie si on trouve la mutation. Donc c'est pour ça qu'on utilise des ARN biotynilés, pour avoir nos régions qui nous intéressent.

Par contre, si le but c'est que séquencer l'entièreté de notre ADN, je ne pense pas qu'on utilise de sondes d'ARN biotinylés.

Est ce que c'est bon pour toi ?

[Ramification]

Ouiii c bonn ! Mercii bcp