technique génétique

[mariecherie]

coucou !
Je ne sais pas si c'est trop demandé mais est ce que ca serait possible d'avoir un mini recap sur quand utiliser chaque technique en génétique avec des exemples ? Je vois beaucoup ca dans les annales et j'ai un peu de mal a choisir quelle méthode utiliser et quelle méthode est inutile dans ce cas la .
du coup j'ai appris le schéma récap sur les ronéos mais j'aimerai bien avoir quelques exemples si possible.
merci beaucoup

[Stabilo'drey]

Hello !!!

Alors oui c'est important, la prof insiste bien sur les différences entre les techniques et elle veut vraiment que vous sachiez quelle techniques utilisés en fonction de quelle type de maladie.

Le tableau récapitulatif te dit exactement ce que tu dois connaitre, y'a tout dedans t'as pas besoin d'en savoir plus !!

PCR RFLP = PCR + digestion enzymatiques C'est dans le cas de maladies où la mutation est connu et toujours au même endroit c'est à dire au même nucléotide ! On dit que la mutation est ciblé. Tu dois retenir l'exemple de l'achondroplasie

PCR + séquençage Sanger C'est dans le cas de maladies où la mutation survient n'importe où dans un gène donné ! Ça veut dire que la mutation est obligée de ce trouvé sur un certain gène pour que le patient soit atteins de la maladie, cependant, la mutation peut être localisée à différents endroit du gène et n'est pas limité à la position d'un nucléotide exacte contrairement à l'achondroplasie. Tu dois retenir l'exemple du syndrome de Wolfram

NGS C'est dans le cas de maladies où la mutation peut survenir sur plusieurs gènes. Ça augmente considérablement le nombre de séquences à analyser, et on doit utilisé des techniques plus puissantes. Tu dois retenir l'exemple de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (bien qu'elle n'en parle pas énormément et que ça m'étonnerai que il y ai une question dessus mais c'est mieux de le savoir)


Essaye de voir ça comme un zoom de précision, plus une maladie correspond à une mutation précise, plus on pourra utiliser les techniques où on extrait peu d'ADN.

Maintenant on peut diagnostiquer une achondroplasie avec un Séquençage Sanger ou par NGS (il faut d'ailleurs réalisé une des 2 méthodes si la PCR RFLP montre une mutation, on a besoin de confirmer le diagnostic). Mais dans un 1er temps, c'est plus utile et pratique de faire une PCR RFLP.

De la même manière, le syndrome de Wolfram peut être diagnostiquer par NGS. Par contre on ne peut ABSOLUMENT PAS diagnostiquer le syndrome de Wolfram avec une PCR RFLP, c'est impossible.

Et encore la même logique, la maladie de Charcot-Marie-Tooth ne peut pas être diagnostiquée par séquençage Sanger ou par PCR RFLP.

Est ce que c'est plus clair pour toi maintenant ?

[mariecherie]

oui super merci beaucoupppp c'est excactement ce que je voulais