NGS et trisomie

[yass0u]

Coucouuu !

A la fin de la ronéo sur NGS, on nous donne des exemples d’application et on nous parle du DPNI dans le cas des trisomies;

or, je comprends pas l’intérêt de réaliser un NGS lors d’un DPNI pour détecter des trisomies 13, 18 ou 21… ce serait pas mieux de faire un caryotype ? Vu que séquencer une grande partie du génome alors qu’on sait sur quels chromosomes sont censés se trouver les mutations, ça me paraît pas très logique

[yass0u]

Up!

[Stabilo'drey]

Coucou ! Désolé j'ai été malade ces derniers jours, j'ai pas pu répondre aux questions
Je met ta question dans une autre partie forum où on parle du DPNI et de la NGS

[-Tagada-]

Coucouuu

Réaliser un caryotype est une méthode sure, qui nous permet de conclure si on a une anomalie de nombre (ex: trisomie).

Alors à quoi sert le DPNI? Pourquoi utiliser cette méthode sachant qu'en plus elle ne permet pas de faire un diagnostique? (Car souviens toi qu'après un DPNI on ne peut pas affirmer que le foetus est atteint ou non d'une anomalie de nombre! On a besoin d'avoir recours a la réalisation d'un caryotype.)

En fait, le DPNI est une methode qui est (comme son nom l'indique) NON-INVASIVE. Ca veut dire (en gros) qu'elle est totalement inoffensive. Le caryotype, lui, nécessite un prélèvement de liquide amniotique qui est un geste INVASIF, ce qui veut dire qu'il y a des risques de fausses couches liés à ce geste +++.

On utilise donc préférentiellement un DPNI lorsqu'on veut juste faire un dépistage, vérifier que le fœtus n'a rien, pour éviter le risque de fausse couche.

On utilise le caryotype lorsque l'on cherche à confirmer si le fœtus est bien atteint de la maladie qu'on pense, donc lorsqu'on suspecte fortement la présence de la maladie (morphotype particulier, résultats positif au DPNI).

C'est plus clair?

[yass0u]

j’ai compris merciii !