[Résolu] Achondroplasie

[Loww]

Bonjour !


J'aurai aimé avoir une petite précision à propos d'une phrase de la p10. de la ronéo de l'année dernière :
"L'achondroplasie est une maladie génétique particulière car un seul gène est TOUJOURS touché et la mutation est quasiment toujours la même".


"un seul gène est TOUJOURS touché" veut dire que :
- FGFR3 est toujours touché, mais qu'il peut y en avoir d'autres EN PLUS (facultatif).
- Il n'y a toujours QUE FGFR3 qui est touché (et personne d'autre).

"la mutation est quasiment toujours la même" veut dire que :
- La mutation d'un autre gène que FGFR3 (qui lui serait sauvage) peut causer la maladie, mais que c'est Quasiment toujours FGFR3 ?




Enfin voilà, c'est plus pour ma compréhension je sais que c'est pas existentiel mais cette phrase elle me fait un peu douter, donc si quelqu'un savait quelque chose ça m'aiderait !

Merci d'avance !

[Cloud]

Salut,

"L'achondroplasie est une maladie génétique particulière car un seul gène est TOUJOURS touché et la mutation est quasiment toujours la même".

La mutation ne touche qu'un seul gène : FGFR3 la mutation de ce gène seul est responsable de cette maladie
La mutation se fait au niveau du codon 380, sur le nucléotide 1138 (base G normalement) :
- 1138 G --> A
- 1138 G --> C
Avoir un A ou un C en position 1138 de ce gène provoquera la maladie.

C'est plus clair ?

[Loww]

Haha Oui merci !

Pour la partie en bleu, vu que je n'en suis pas encore là c'est un peu du chinois mais j'imagine que je vais bientôt y venir

Pour le reste ça va mieux merci C'est la tournure de la phrase que je trouvais douteuse.

J'attends quand même confirmation au cas où mais tu m'as l'air de gérer ^^

Merci encore !

[Chob]

Salut !

Voilà Cloud t'a bien répondu :
- toujours le même gène touché : FGFR3

- "la mutation est quasiment toujours la même" : c'est pas très très bien formulé , mais en gros ça veut dire que la maladie est causée par l'une ou l'autre de 2 mutations possibles ( substitutions ) toujours au niveau du même nucléotide, celui en position 1138 / codon 380 :
en cette position, tu as normalement un nucléotide portant une Guanine ( individu sain )
dans le cadre de l'achondroplasie, la Guanine est substitué soit par une Adénosine, soit par une Cytosine

[Loww]

D'accord Merci beaucoup à toutes les deux !