QCM 2 tut rentrée

[BABE]

Salut je viens de refaire les QCM de la tut rentrée et je ne comprends le QCM2 :
Concernant l'achondroplasie: un parent sain et un parent malade homozygote ont ensemble un risque sur deux d'avoir un enfant malade.
Je ne comprends pas pourquoi l'item est compté faux !
MERCI

[Cloud]

Salut,

Chaque parent homozygote ne produit qu'un seul type de gamète l'enfant aura donc forcément un allèle muté et un allèle sain.
Or comme la mutation est dominante, un seul allèle muté suffit pour être atteint L'enfant a donc 100% de chance d'être malade.

Voilà

[BABE]

Merci Cloud !

[Luc]

A ceci près que les malades homozygotes atteint d'achondroplasie décède dans leurs premiers mois de vie... Le cas envisagé n'est donc pas plausible . Enfin le but ici était surement de nous faire réfléchir sur le mode de transmission autosomique dominant .

[Chob]

Salut !

Voilà ton camarade t'a bien expliqué. A partir du moment où un des deux parents est homozygote malade dans le cadre d'une maladie à mutation dominante, tous ces enfants seront forcément malade.

En schématisant :
I : allèle sain
O : allèle muté

Individu sain : I1 I2
Remarque : dans le cas d'une malade autosomique dominante, un individu sain sera forcément homozygote ! C'est pour ça que c'est pas précisé !
Individu homozygote malade : O1 O2


4 gamètes possibles : I1O1 / I1O2 / I2O1 / I2O2
Comme il y a à chaque fois un allèle muté O et que la mutation est dominante, il y a 100% de risques que les enfants soient malades !


Après, effectivement, un achondroplase homozygote décède .. Mais bon chuuut ! Faut pas dire ..

[BABE]

Merci beaucoup