poids moléculaire 233 PB // Mutation achondroplasie

[♦MC♦]

(Re) Bonjour !

si on place au sein d'un gel polyacrylamide ou agarose :

2^3 fragments d'adn de PM 233 pb (le gène de base amplifié avec un pm de 233 pb)

contre

2^6 fragments d'adn de PM 233 pb sur la colonne d'à côté(le gène de base amplifié faisait 233 pb),

observera-ton deux "bandes" au même endroit ? (genre c'est indépendant du nombre d'élongations subies)

C'est ce que ça voulait dire dans la ronéo (p7) ? On a 3 patients avec 3 bandes à 233PB, ce qui signifie que la solution contient l'ADN total contenant le gène amplifié + X fois le gène amplifié qui est prépondérant dans la solution (style 99.99%) donc le PM affiché est celui du gène amplifié spécifiquement (puisque c'est celui qui est majoritaire en solution)?


Edit : p'tite question : dans la ronéo, il est écrit que dans 90% des cas l'achondroplasie provient de la même mutation, ça veut dire que :
-dans 90% des cas, c'est une mutation du nucléotide 1138
- ou dans 90% c'est une mutation du nucléotide 1138 de G > A (ou inversement G>C)
Perso, je pense que la 1ère est juste, mais on peut pas vraiment penser de "même" mutation, c'est une substitution par un nuc. diff.

Edit 2 : Dans la ronéo, p 11 "BFMI...cela veut dire qu'un allèle n'a pas été coupé car sain", j'aurais plutôt dit qu'il ne présente pas la mutation G>A, mais il est tout de même susceptible d'avoir la mutation G>C reconnue par HpaII.
Ensuite, si une homozygotie entraîne généralement un décès, est-ce qu'une hétérozygotie avec 2 allèles mutés (G>A et G>C) est aussi mortelle ?

Merci d'avance

[Kardajian]

Salut !

Je pense que les deux bandes de 233 pb (par exemple) seront au même endroit, ce qui va changer c'est l'opacité de la tâche : plus tu l'as amplifié, plus ta tâche sera sombre ^^

EDIT 1 : j'ai pas la ronéo sous les yeux mais il me semble que dans 90% des cas, il résulte d'une néomutation, et dans 90% des cas, elle a lieu au niveau du nucléotide 1138, du codons 380 exon 10 (ou un truc dans le genre)

EDIT 2 : je suis d'accord, il n'est pas nécessairement sain, il peut avoir l'autre mutation mais s'il l'autre allèle a été coupé, la probabilité qu'il ait les deux mutations (G>C et G>A) est faible je pense xD
Dans le cas où il a un allele G>C et l'autre allèle G>A, il n'est même plus en haplo insuffisance, je dirai que ça revient au même que d'être homozygote

Bonne journée