Diagnostic de l'achondroplasie

[C.S]

Hello !

Concernant le diagnostic de l'achondroplasie, j'ai mis les étapes suivantes ma fiche mais j'ai peut être fait une petite embrouille :
1-Extraction ADN
2-PCR
3-Electrophorèse
4-Digestion enzymatique puis 2ème electrophorèse
5-Vérification par séquençage

Mon doute concerne le 3 et 4.
Et aussi : Quel est le fragment qui est séquencé exactement ?

[Cloud]

Salut,

Concernant le diagnostic de l'achondroplasie, j'ai mis les étapes suivantes ma fiche mais j'ai peut être fait une petite embrouille :
1-Extraction ADN
2-PCR
3-Electrophorèse
4-Digestion enzymatique puis 2ème electrophorèse
5-Vérification par séquençage

Mon doute concerne le 3 et 4.

C'est bien cet ordre-là :
-tu commences par récupérer l'ADN du patient
-tu l'amplifies par PCR
-tu fais une première électrophorèse pour vérifier que la PCR a bien fonctionné
-tu fais la digestion enzymatique puis une deuxième électrophorèse pour savoir si ton enzyme a coupé ou non l'ADN
-tu vérifies ensuite les résultats grâce au séquençage

Et aussi : Quel est le fragment qui est séquencé exactement ?

C'est un fragment de 164pb autour de la position du codon 380 (et donc du nucléotide 1138 qui subit la mutation), ce qui correspond au gène FGFR3 il me semble.

Voilà

[Chob]

Réponse perfecte de Cloud

[C.S]

Super alors je me suis pas trompée Merci