Correction officieuse CC 2012 - 2013

[Chob]

Saaaaalut à tous !

Pour ceux qui sont intéressés, voici la correction officieuse de votre concours !

Correction officieuse UE 11 Concours 2012 - 2013.pdf

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En espérant que ça c'est bien passé pour vous, et que les DM vous ont aidé !

Bonnes vacances !

[De Coninck Martin]

Salut! Merci pour la correction!

Pour le QCM 1 item B, je ne comprend pas pourquoi il est vrai!

Comme l'achondroplasie est une maladie autosomique dominante, les parents ne peuvent pas être des porteurs sains non?
S'ils sont porteurs ils sont obligatoirement atteint!

[Guigou]

D'accord avec le 1/B qui me semble étrange, puis on avait vu des dizaines de fois que c'était dans la grande majorité une néo-mutation survenant aux premières divisions de l'embryogénèse, donc bon...

[Guigou]

Ah, et pour le QCM 6, item D, on reprenant le QCM je me suis aperçu d'un truc. Étant donné qu'on n'a pas de témoin négatif, on ne peut pas affirmer qu'il s'agit bien du diagnostic de l'enfant, si ?

[Barney]

Ah, et pour le QCM 6, item D, on reprenant le QCM je me suis aperçu d'un truc. Étant donné qu'on n'a pas de témoin négatif, on ne peut pas affirmer qu'il s'agit bien du diagnostic de l'enfant, si ?

A mon avis, il aurait mis le Témoin Négatif avec une marque d'ADN s'il voulait pas qu'on puisse conclure quelquechose.

Salut! Merci pour la correction!

Pour le QCM 1 item B, je ne comprend pas pourquoi il est vrai!

Comme l'achondroplasie est une maladie autosomique dominante, les parents ne peuvent pas être des porteurs sains non?
S'ils sont porteurs ils sont obligatoirement atteint!

La plupart du temps c'est dû aux néomutations, donc parents porteurs sains.

D'accord avec le 1/B qui me semble étrange, puis on avait vu des dizaines de fois que c'était dans la grande majorité une néo-mutation survenant aux premières divisions de l'embryogénèse, donc bon...

Oui voilà justement néomutation donc les parents sont bien sains...

[rockfort]

Barney, ils ne peuvent être porteurs et être sain, puisque c'est autosomique dominant..

Donc je rejoins les autres pour le 1B Et merci pour la correction Chob !

[Chob]

...
Désolééééééééééééééé !!

Je corrige ça vite fait bien fait

[Eliiii]

Merci beaucoup Chob

[∅MEGA]

salut, out d'abord merci pour ce corrigé

pour le qcm 8 j'ai mis AB, j'ai compté faux la D tout simplement parce que on nous dit " La taille du produit d'amplification attendue étant celle du patient A" -> donc que le patient A est le patient diagnostiqué atteint.
Dans ce cas le B et sain, et on ne peut en aucun cas dire qu'un patient sain à une délétion ou une addition par rapport au malade.
C'est plutôt le patient B qui a une addition.

Sinon pour le qcm 1 la réponse est E ?

merci d'avance

[Thalia]

On ne peut pas être porteur sains sachant que la maladie est dominant donc cache a l'état hétérozygote on a la maladie ..

[∅MEGA]

j'allais posé exactement la même question

[Chob]

" La taille du produit d'amplification attendue étant celle du patient A" -> donc que le patient A est le patient diagnostiqué atteint.

Non justement, on espérerait que le patient B, suspecté d'avoir la maladie, ait un même fragment d'amplification que la patient A sain.

Bref toute façon là tu devais juste comparer les deux ! Par rapport au A, la fragment du patient B a migré moins loin donc délétion probable !


Et oui, du coup la réponse au QCM1 c'est E !
J'ai modifié la correction .