qcm 7 ccb

[camlo]

bonjour pour l item c les mutations sont inactivatrices on parle de quelles mutations parce que si la caryotype est xy presence de sry mais z subit une mutation activatrice ce qui explique la differenciation dans le sens ovaire !! donc enfaite je suis partie de ce cas vu dans le cours et du coup la c est fausse c est une mutation activatrice !! la d si on a des oge et ogi feminin on peut avoir une duplication de dax 1 sur le x est du coup du coup je comprend pas si la femme est sterile c est qu elle n a pas de wnt4 mais normalement il est sur le x qui lui reste non !? enfin voila si vous pouvez m expliquer le raisonnement a avoir ca serait super !!! merci

[Jean-Pascal]

Salut, est ce que tu peux juste réécrire ton post de façon a lire plus facilement? Ta écris un gros pavé et Sans point ni même virgule c'est hyper chaud! tu veux l'explication du qcm en gros?

[camlo]

oui je veux bien !! je suis partie du cas du cours :
- sry est present mais z subit une mutation activatrice qui permet differenciation en ovaire ( donc c mutation activatrice et non inactivatrice )
- pourquoi la femme est elle sterile !? parce qu elle a des oge et ogi feminin et presence de wnt4 sur le x qui s exprime !!
voila merci excuse moi si c etait illisible j ai ecrit avec mon portable merci beaucoup

[Périne]

Salut,

J'en ai déduit que tu parlais de l'item C et D


Item C :
On a une personne XY avec un gène SRY fonctionnel mais des gènes en aval de SRY non fonctionnels.
On ne peut donc pas former de testicule, on a une gonade dysgénésique (non fonctionnelle)
Il n’y a donc pas de synthèse de testostérone et de DHT ⇒ formation d’OGI et d’OGE féminin


Item D :
La femme est stérile parce que dans tous les cas, on a pas de formation de gonade fonctionnelle.

PS : WT4 n’est pas sur le chromosome X (mais on s’en fou le prof n’en a pas parlé cette année)

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