CORPUSCULE DE BAR

[Dimi]

Bonjour !

J'ai compris l'histoire avec le corpuscule de barr, comme quoi chez la femme pour ne pas avoir 2 chromosome X fonctionnel y en avait un des 2 qui s'annulait .

Cependant, je me pose la question suivante :

Pourquoi, dans le syndrome de klinefelter, 47 XXY, et bien on a pas annulation d'un chromosome X ? Comme ca on pourrait avoir un XY => mec en pleine forme ?

Un autre truc me perturbe aussi, c'est écrit dans la ronéo que une femme XXX, aura 2 de ses chromosomes X qui s'annulent et aucun probleme phénotypiquement ? Donc pourquoi ce principe la ne s'applique pas au syndrome de klinefelter ?


Merci .

[Cloud]

Salut,

Dans un syndrome de Klinefelter, l'homme a un chromosome X surnuméraire qui est inactivé formation d'un corpuscule de Barr.

Chez une femme XXX, on a 2 corpuscules de Barr : l'un est présent normalement, comme chez toutes les femmes XX, et l'autre correspond au troisième X surnuméraire inactivé.

Dans tous les cas, il faut qu'il y ait un seul chromosome X fonctionnel chez les hommes comme chez les femmes ça explique pourquoi les femmes XX ont un seul corpuscule de Barr et pourquoi les XXX en ont deux (donc 2 KX inactivés ça revient à un seul KX fonctionnel) mais n'ont pourtant aucun problème phénotypique.

Un homme ne peut donc pas avoir 2 corpuscules de Barr sinon il n'aurait aucun KX fonctionnel

[Périne]

Salouté

Bonjour !

J'ai compris l'histoire avec le corpuscule de barr, comme quoi chez la femme pour ne pas avoir 2 chromosome X fonctionnel y en avait un des 2 qui s'annulait .

Attention c’est une annulation partielle parce que certains gènes ont besoin d’être en double dose pour s’exprimer (ex : SHOX gène du KX) On sait que le Pr Fénichel n'en a pas parlé mais c'est trop important pour pas qu'on vous le dise

Avoir 2 chromosomes X c’est très utile !
Regarde les femmes Tuner (XO) elles ont quelques problèmes de santé

Pourquoi, dans le syndrome de klinefelter, 47 XXY, et bien on a pas annulation d'un chromosome X ? Comme ca on pourrait avoir un XY => mec en pleine forme ?

Un autre truc me perturbe aussi, c'est écrit dans la ronéo que une femme XXX, aura 2 de ses chromosomes X qui s'annulent et aucun probleme phénotypiquement ? Donc pourquoi ce principe la ne s'applique pas au syndrome de klinefelter ?

Les femmes XXX n’ont pas de problèmes graves en particulier mais on note quand même :
- Plus grande que la moyenne = Eh ouiii elles ont 3 fois SHOX !
- Cycle menstruel irrégulier
- Un peu plus de difficulté d’apprentissage

Donc on peut pas dire que ça n’a pas de conséquence mais elles sont moins importantes que dans le syndrome de Klinefelter (tout simplement parce qu’un X en trop n’est pas dérangeant pour former un fille)

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[Dimi]

Je vois tres bien .

Merci a vous deux !