duplication de DAX1/ syndrome de kinfelter

[dMarie]

Coucou!

Je ne comprend pas pourquoi le phénotype d'un individu ayant le syndrome de kilfelter n'est pas semblable à celui d'un homme présentant une duplication de DAX1 sur son chromosome X, en effet:

- Dans la cas de la duplication, DAX1 étant présent en double dose il inhibe SRY et cela aboutit à un phénotype féminin cf ronéo 3 p16 mais est-ce que cet individu a comme même des testicules?
- Dans le cas du syndrome de kinfelter, il y a aussi une double dose de DAX1, donc le phénotype devrait être semblabe nn? or le prof dit que l'homme sera stérile, mais ressemblera extérieurement à un homme, et il aura un pénis (il ns a montré des photos au dernier cours)

Voilà je ne voit pas trop la logique si qqln pouvait m'aider^^

Merci d'avance!

[jgei]

Hola !

J'ai une idée mais a reste une hypothèse: les corpuscules de Bar.
En effet, comme tu dois le savoir, s'il y a un X dans la cellule ca va, mais quand y en a 2, il y en a un de trop, du coup ils se fight (oui oui, j'ai craqué mais je m'en fiche ) et y en a un des 2 qui est destroy, du coup il se roule en boule et puis il sert plus à rien: jusque là je t'apprends rien.
MAIS, dans le syndrome de Klinefelter, étant donné que c'est XXY, il y forcément un des deux X qui est kaput 1corpuscule de Bar et PAF (non ca fait pas des chocapic ) le DAX1 n'est plus en double dose !

Voila, c'est une hypothèse plausible à mon sens, à vérifier

[dMarie]

ah ouai je vois le coup mais je crois que le X caput' comme tu dit ^^ ne l'ai qu'a moitié nn? comme dans le cas d'une femme normale où l'inactivation du X est partielle car sinon DAX1 ne s’exprimerait pas chez les femmes...? et puis si le X était totalement caput l'homme XXY ne serait pas stérile, nn?

[jgei]

Oui bien sur, je me suis posé la meme question lorsque j'ai écrit ce post, pour savoir si la partie non kaput pouvait avoir un lien, c'est pour ca qu'il vaut mieux attendre un tuteur pour etre fixé ^^

Après, concernant le syndrome en lui meme, ce seront des hommes avec testicules, pénis et tout le tralala mais ils auront quelques cotés féminins du style léger gynécomastie ! Le seul truc c'est que les testicules seront non fonctionnels et produiront bcp moins de testostérone et de spz qu'un "mâle" normale -> en fait il y a assez de testo au début pour assurez le développement des OGE et OGI mais à la puberté, soit ce taux reste normal ou plus souvent il est bas par rapport à la normale, du coup faible pilosité, faible développement musculaire, petits testicules, mais il y a différents degrès d'infertilité (étant du notamment au faible taux de testo, celle ci jouant sur la spermatogénèse), ils sont pas tous stériles à 100% ! Ca c'est la réalité vu que chaque cas est particulier mais pour le cours de Fénichel, retiens qu'ils sont stériles, c'est plus simple ^^

En fait, c'est exactement ce qu'il y marqué dans le tableau de Fénichel (p.8 de la fiche 2 de la tut'rentrée): testicule sans spermatogénèse et non activation d'un X ! A mon avis il posera pas des trucs comme ca, c'est sujet à controverse, mais c'est vrai que ca m'interesse quand meme ^^

[yon]

Hé!

- Dans la cas de la duplication, DAX1 étant présent en double dose il inhibe SRY et cela aboutit à un phénotype féminin cf ronéo 3 p16) mais est-ce que cet individu a comme même des testicules?

DAX 1 inhibe les gènes de la différenciation testiculaire => pas de testicules
De l’autre côté, il manque quand même de quoi faire des ovaires (une preuve de plus que la différenciation ovarienne ne se fait pas par défaut^^) => pas d’ovaires

Dysgénésie gonadique

- Dans le cas du syndrome de kinfelter, il y a aussi une double dose de DAX1, donc le phénotype devrait être semblabe nn? or le prof dit que l'homme sera stérile, mais ressemblera extérieurement à un homme, et il aura un pénis (il ns a montré des photos au dernier cours)

Euh… honnêtement ça dépasse mes compétences, mais l’hypothèse de jgei parait plausible.
En effet, imaginons que cette région soit partiellement inactivée dans le cas de Klinefelter (même si elle ne l’est pas chez une XX), ça règle tous les soucis !


Voici aussi une autre hypothèse de Céline :

Possible que DAX 1 est moins « actif » sur un deuxième chromosome X (corpuscule de Barr) que sur un X seul.

Chez la femme XX, elle a deux fois le gène DAX1 :
- 1 sur le chromosome X entièrement inactivé
- 1 sur le chromosome X partiellement inactivé = « genre moins fort que l’autre »

Chez un homme XY, on a une fois le gène DAX 1 :
- 1 sur le chromosome X entièrement activé

Chez une personne XY avec une duplication de DAX 1 sur le même chromosome X, on a 2 fois DAX 1 :
- 2 DAX sur le chromosome X entièrement activés
= Gros problème : Réversion sexuelle

Chez Klinefelter, on a 2 DAX 1 :
- 1 DAX sur le chromosome X entièrement activé
- 1 DAX sur le chromosome X partiellement inactivé = « genre moins fort que les autres »
= Petit problème : infertilité, testicules et pénis de taille réduite, pilosité faible…

Et donc ça expliquerait le pourquoi du comment

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[dMarie]

ok, nickel!merci d'avoir pris le temps de répondre!

[nicow]

salut,

Chez la femme XX, elle a deux fois le gène DAX1 :
- 1 sur le chromosome X entièrement inactivé
- 1 sur le chromosome X partiellement inactivé = « genre moins fort que l’autre »

je pense que tu voulais dire "activé"
en tout cas merci pour toutes ces precisions