(OK)Syndrome Hutchinson Gilford-Progéria

[Guigou]

Salut à tous !

J'ai un soucis avec la ronéo 9 de biocell.
Page 9, on nous présente les laminopathies, en disant bien que ce sont des maladies génétiques héréditaires, par une mutation des gènes codant pour les lamines.

On nous présente parmi ces laminopathies, le syndrome de la Progéria. Et page 10, donc sur les détails de la génétique de la progéria, il y a écrit en toutes lettres :
"[...] mutation du gène LMNA.
Les gènes LMNA des parents sont normaux, c'est donc une mutation de novo.
Cette mutation est dominante dans le gène des lamines A et C (LMNA). [...]"

Comment une mutation peut-elle être héréditaire, dominante et de novo en même temps ??

Ah et autre question, au final c'est une mutation faux-sens ou silencieuse ? Sur la ronéo il y a écrit faux-sens, mais il me semblait qu'il avait dit silencieuse l'an dernier... Puis c'est quand même vachement plus logique, vu que l'acide aminé ne change pas. ><

Merci d'avance !

[Choubi]

ALORAAA déjà désolé pour le retard de ta réponse je bossais l'expérience

Alors tout d'abord on parle de mutation de novo quand elle apparait de facon impromptu donc des parents sains qui font un enfant et hop il est malade. D'ailleurs un enfant malade de la progéria va mourir rapidement donc je ne pense pas qu'il arrive à faire des enfants.
Et pour les laminopathies vu qu'il y en plusieurs sortes c'est héréditaires
C'est bien une mutation silencieuse Gilson l'avait corrigé l'année dernière mais il a pas du changer ses diapos ^^

C'est bon?!

[Guigou]

Pas d'soucis, j'vois bien à quel point BittounMan en chie en tut'

Ouais pour la mutation silencieuse, ça va, on est d'accord. x)

Mais pour le coup de l'hérédité, moyen... Progéria est une laminopathie, les laminopathies sont héréditaires. Du coup : Progéria est héréditaire. Mais alors j'vois vraiment pas comment une maladie héréditaire peut être de novo. J'veux dire, si les parents sont sains et que le gosse chope la mutation, c'est pas du tout héréditaire ! Ou alors j'ai vraiment strictement rien compris au concept de l'hérédité ? \o/

[Guigou]

Toujours pas... ?

[Bittoucell]

En fait, c'est une maladie héréditaire mais vue que les enfants ne vivent pas assez longtemps pour avoir des enfants eux-même, ça ne sera jamais transmis. L'apparition de la maladie sera donc toujours de novo. Tu caves, le paille ?

[Guigou]

Ah, donc ça peut être les deux...
Genre, ça apparaît de novo, mais dans l'éventuel cas où les enfants copuleraient allègrement, la maladie serait transmise. MAIS comme ils n'en ont jamais l'occasion, on considère que c'est de novo.

J'y suis !
Merci mon bel apollon d'amour chéri que j'aime !

[Dimi]

Bonjour !!

Qu-est ce que ça signifie un "faux sens au niveau du codon 608" ?

[Choubi]

C'est une faute de Gilson, on en a parlé avec lui en fait c'est une mutation silencieuse tu as du voir ça au lycée ou tu vas le voir plus de manière plus approfondie en biomol.

Tu as plusieurs types de mutations

- les mutations silencieuses, tu as un changement d'un nucléotide avec sa base azotée (A-T-G-C) au niveau de ta séquence ADN du gène. Et tu sais que pour la traduction, tu as des codons qui codent pour des acides aminés, et tu sais que plusieurs codons codent parfois pour le même acide aminé, en effet tu as plus de codons que d'aa. Donc là dans le cas de cette maladie, tu as un changement mais tu produis le même acide aminé donc normalement pas trop de pb, sauf que ça entraine une délétion de 50 aa lors de l'épissage

- les mutations non sens, donc pareil tu as un changement au niveau d'un nucléotide --> là tu as un nouveau codon, mais a cause du changement c'est un codon stop donc qui arrête la traduction --> protéine plus courte...

- les mutations faux sens c'est la même chose que les silencieuses, sauf que la le changement de nucléotide va entrainer un changement de l'acide aminé. Ton codon code pour un aa différent de celui que tu devais obtenir à la base

J'espère que c'est un chouilla plus claire, en écrivant je me dis que c'est pas forcément compréhensible donc n'hésite pas

[Choubi]

PS: on a parlé a gilson pour héréditaire, de novo

Il a dit : OK les laminopathies sont héréditaires seulement la progéria de HG est une laminopathie particulière de novo, on ne peut pas avoir de sujets atteints par des parents eux même atteints.

[Ludi]

coucou,

du coup on retient que c'est une mutation silencieuse de novo et pas faux sens de novo si j'ai bien compris ^^?

merci

[Choubi]

Tu retiens silencieuse de novo et pas héréditaire et tout ça
Bossez bien !