ronéo 12 page 9

[Danaé]

salut

au sujet de la protéine Rb il est dit que la fréquence de cette tumeur augmente très fortement chez les patient homozygotes récéssif pour la maladie. C'est pas plutot hétérozygote ?

merci d'avance

[Choubi]

Oui c'est plutôt hétérozygote (j'avais noté ça l'année dernière) mais après si tu es homozygote muté, tu auras Rb défectueuse (genre absente même) donc E2F va faire n'importe quoi

[Peach]

Salut! j'ai une question à propos de la ronéo 12 p9
En fait ce qui me perturbe c'est sur la protéine Rb.
Rb permet de séquestrer E2F pour pas qu'il y ai trop de transcription.
Rb vient du rétinoblastome. C'est un gène suppresseur de tumeur--> donc il "inhibe" l'apparition de tumeur.
Quand il y n'y a pas de Rb E2F fera n'importe quoi (ce qui selon moi sous-entend transcription n'importe comment)
Dans cette pathologie c'est la rétine qui est atteinte mais Rb est présent dans toutes les cellules pas seulement celles de la rétine. Justement si Rb est présent dans toutes les cellules pourquoi on a une pathologie alors? (je sais que ma question est un peu débile )
Ce qu'il y a marqué dans la ronéo ne me parait pas vraiment logique!
Donc je pense qu'une petite explication s'impose!
Merci d'avance

[Danaé]

Salut l'année derniere le prof a dit que Rb est le premier gène suppresseur de tumeur qui a été identifié (et je pense qu'il l'ont justement découvert quand ils ont étudié le cas du rétinoblastome). Donc c'est pour ca qu'il s'appelle comme ca mais après comme tu dis il est bien présent partout (c'est un acteur universel de la division et pas seulement pour la rétine) et son hétérozygotie favorise le developpement d'un cancer de la rétine surtout chez les jeunes enfants. Et après si on a une pathologie seulement dans la rétine c'est parce que on a eu apparition d'une mutation seulement pour la Rb au niveau de la rétine (la mutation n'apparait pas pour toutes les cellules)

après pour précision l'inactivation homozygote de Rb ca apparait surtout quand on est vieux (voila pourquoi plus on est vieux plus on a tendance à developper des cancers)

Je me suis basée essentiellement sur la ronéo de l'année dernière pour te répondre (car j'avoue celle de cette année ) Après je pense que l'avis d'un tuteur ne serait pas de refus

bonne révision !

[-Alexis]

Salut !

je te copie-colle la ronéo de l'an dernier (pas de fondamentale différence mais c'est toujours bien d'avoir deux explications) :

"La protéine Rb n’est pas n’importe quelle protéine, le gène qui la code est le premier gène suppresseur de tumeur qui a été identifié. Le concept de suppresseur de tumeur est né de l’étude des Rb.
Rb pour rétinoblastome. Ça veut dire que les patients mutés pour Rb vont développer plus de rétinoblastomes que les autres patients. C’est souvent le cas d’enfants qui sont hétérozygotes pour Rb et qui vont développer ces tumeurs de la rétine dans leur jeune âge. En fait, Rb c’est un acteur de la régulation universel de la division, pas uniquement pour la rétine."

En fait, c'est simplement que cette mutation particulière donnant une tumeur va uniquement survenir dans les cellules de la rétine et pas dans les autres cellules du corps humain. Mais après cette protéine est présente dans toutes les cellules du corps humain.

Voilà, j'espère que ça ira avec ça. A bientôt et bon courage

[Peach]

J'ai compris maintenant, c'est juste que la ronéo est mal formulée.
Je n'avais pas compris que c'était une mutation hétérozygote!
Merci à toi et à Danae

[Danaé]

super merci ! (je me suis pas gourée apparemment)