Cas de translocation robertsonienne

[mm]

Bonjour!
À propos de ce cas donné dans le cours, je ne comprends pas pourquoi il est écrit 45,XX,rob(14;21)(q10;q10), étant donné que K21 entier est transloqué sur le bras court de K14
Je ne vois pas pourquoi les bras longs sont concernés ici. Pourrais-tu m'éclairer? Merci à toi

[Généthilde]

Bonjour !
Alors ce n'est pas explicitement dit dans le cours mais pour moi c'est que le chromosome 21 doit être acrocentrique et donc avoir un bras très cours voir inexistant d'où la notation.

[mm]

d'accord je te remercie
j'ai une autre question sur le sujet :
donc on a les translocations robertsoniennes qui concernent les K acrocentriques
mais peut-on avoir une translocation réciproque sur des K acrocentriques?

[Généthilde]

Salut !
Il n'y a pas de précision dans le cours à ce sujet, mais a priori oui ( il ya une exemple de translocation réciproque entre un chromosome court et un long ).

[ilyeso6_]

Salut ! Mais finalement la translocation ne cause jamais de pathologies alors ? Si l'information n'est jamais perdue ni trop présente, les dosages géniques sont tjrs normaux non ?

[Généthilde]

Salut !!
Effectivement, il est précisé dans le cours que les translocations robertosiennes n'ont pas de pathologies ni de malformations associées !!
Pour les translocations réciproques ce n'est pas précisé dans le cours mais à priori il y a un échange de matériel génétique donc pas de pertes mais ne t'inquiètes pas il n'y a pas de questions de ce type le jour de l'examen