variant d'épissage

[Einat22]

Salut est ce que ça serait possible de m'expliquer clairement ce qu'est et provoquent un sites cryptique d'épissage (je ne comprend pas pourquoi on parle d'introns alors qu'ils sont sensés être éliminée lors de l'épissage avant la traduction) des modifications des sites accepteurs /donneur notamment dans la maladie de wolfram .


PS:je sais qu'il y'a déjà des postes mais je ne comprend pas trop


MERCI

[Robisome]

helloo

Alors, c'est normal que ça puisse paraitre étonnant que les introns jouent un rôle alors qu'ils sont censés être éliminés comme tu dis
En fait c'est tout l'intérêt de ce type de mutation : un changement de nucléotides dans les introns peut troubler l'épissage et donc rajouter ou enlever des séquences de nucléotides dans l'ARNm mature.
Je te laisse ici le schéma du cours : tu peux voir qu'une mutation dans les introns peut soit rajouter des séquences introniques dans l'ARNm mature, soit enlever toute une partie exonique...

La prof ne rentre pas du tout dans le détail des mécanismes de ce processus. Il te suffit de retenir ces exemples

Dis-moi si cette réponse te satisfait, sinon on en rediscute!
Bon courage pour ce semestre

[Einat22]

Oui mercii et est ce que tu pourrais m’expliquer la notion de site cryptique d'epissage c'est toujours flou mercii

[Robisome]

Alors la prof ne l'explique pas plus que ça : retiens simplement que c'est un endroit dans les séquences d'introns qui va altérer l'épissage de l'ARN.
Alors que habituellement les introns ne sont pas traduits et ne rentrent donc pas dans la protéine finale, ce qui fait que souvent des mutations à ces endroits ne posent pas de problèmes.
Or, parfois elles peuvent jouer sur la formation de l'ARN mature épissé, ce qui va impacter sur la fonction de la protéine finale.

Le schéma plus haut montre bien le rajout d'une séquence de nucléotides dans l'ARN mature, ce qui n'était pas prévu dans l'ADN wild type = non muté.


Voilàà j'espère c'est plus clair, mais vraiment la prof ne s'attarde pas trop trop dessus, tu verras dans les ronéos

[Einat22]

D’accord mercii