dans le cours DPNI page 9 on dit :
détermination de la pathogénicité d'un variant, clonage et étude d'expression (...) on fait ça pour valider la pathogénicité d'un variant identifié (séquençage NGS ou en PCR + Sanger )
Puis à la page 13 on dit :
NGS => mutations dans plusieurs gènes : on ne sait pas quel gène est muté, ni le variant à rechercher
du coup je ne comprends pas trop ..j'ai l'impression que ça se contredit un peu
j'avais retenu la 2eme notion, qu'on utilisait NGS pour la recherche d'un gène non connu etc... mais du coup on l'utilise aussi quand on connaît le variant et le gène ? On ne va pas plutôt uniquement utiliser une PCR + séquençage de type Sanger ?
merci pour ton aide