utilisation NGS

[mammoniac]

Coucouuu

dans le cours DPNI page 9 on dit :

détermination de la pathogénicité d'un variant, clonage et étude d'expression (...) on fait ça pour valider la pathogénicité d'un variant identifié (séquençage NGS ou en PCR + Sanger )

Puis à la page 13 on dit :

NGS => mutations dans plusieurs gènes : on ne sait pas quel gène est muté, ni le variant à rechercher

du coup je ne comprends pas trop ..j'ai l'impression que ça se contredit un peu

j'avais retenu la 2eme notion, qu'on utilisait NGS pour la recherche d'un gène non connu etc... mais du coup on l'utilise aussi quand on connaît le variant et le gène ? On ne va pas plutôt uniquement utiliser une PCR + séquençage de type Sanger ?

merci pour ton aide

[Généthilde]

Coucouuuu
Alors le NGS techniquement on peut l'utiliser dans les deux cas, à la fois si on connait le variants mais aussi si on ne le connait pas. Dans le cours sur le NGS la prof insiste sur le fait que le NGS est utilisé dans des maladie où plusieurs gènes sont impliqués mais ces gènes peuvent être connu ou pas.
Si c'est une maladie qui ne dépend que de un seul gène connu on fera un séquençage et non un PCR.
Est ce que c'est bon pour toi ?

[mammoniac]

c'est parfait, merci beaucoup !